眼白化病：症狀、病因及如何治療

• 這類患者繼承了一個有問題的基因，使得患者在視覺功能和眼鏡外觀有所不同，需要終生佩戴特殊的眼鏡或隱形眼鏡。
• 每 60000 名男性中，大約有一人患有眼白化病。
• 該病為基因遺傳病。
• 主要症狀為視覺模糊和虹膜呈現紅色。
• 患者需要佩戴特殊的眼鏡或隱形眼鏡。
• 患者並不會完全失去視力，症狀不會持續加重。兒童長大後視力可能會有所好轉。

哪些情況需要及時就醫？

一旦出現上述症狀，懷疑是眼白化病，建議儘快到醫院進行檢查明確診斷，包括：

• 研究顏色淡。
• 畏光。
• 眼球震顫。
• 斜視。
• 立體視覺偏差。
• 雙眼視力減退或喪失。

建議就診科室

• 眼科。

醫生如何診斷眼白化病？

要診斷眼白化病，醫生首先會詢問相關病史，瞭解家族裡是否有遺傳。條件允許的情況下，醫生可能建議患者進行基因檢測。此外，針對患眼，醫生會進行一系列眼科檢查，包括：

• 視力測定。
• 眼底檢查。
• 視野檢查。
• 眼內壓測定。
• 其他視功能檢查：包括空間/時間對比敏感度、辨色力檢測等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 家裡是否有近期婚配？
• 家裡是否有白化病的病史
• 是否剛出生時就有眼睛顏色淺？
• 是否有眼球震顫、微光、斜視、視力不佳這些問題？
• 眼部有沒有受過外傷？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我的病診斷是什麼？
• 什麼原因導致的這個病？
• 這個病會遺傳給我的孩子嗎？
• 可以怎麼治療？
• 需要一直來醫院檢查嗎？

• 注意防晒，外出時儘量佩戴墨鏡，避免陽光過多照射到眼睛。
• 注意避免眼睛的過於勞累，不要熬夜。
• 戒菸戒酒，多飲水。
• 合理鍛鍊。

對症治療

• 由眼科醫生進行檢測，使用雙焦點眼鏡、老花鏡和隱形眼鏡助於改善視力。
• 使用手持式放大鏡。
• 將室內照明從身前換到身後，也可以幫助患者看得更清楚。
• 每年至少眼科檢查一次。
• 學齡兒童在學校可能會遇到困難，因為看不到黑板或螢幕上的東西。
  • 問問孩子的學校是否能使用大字號的書本。
  • 給孩子調座位。
  • 由醫生配置眼鏡給孩子。
  • 使用計算機輔助聽寫程式。

疾病發展和轉歸

該病目前還無法根治，只能儘量控制症狀。

眼白化病的常見原因有哪些？

基因遺傳。

• 患者從母親繼承了一個有問題的基因。女性攜帶這種基因但通常沒有症狀。眼白化病最常見的型別稱為 1 型或 Nettleship-Falls 型，幾乎所有的患者都是男性。
• 另一種型別的眼白化病則不太常見，父母雙方都攜帶這個基因，男孩和女孩生下來都有該病。患兒的面板和頭髮顏色也可以比其他家庭成員更淺。如果父母都有這個基因，孩子患病的概率為四分之一。

哪些人容易患眼白化病？

有家族史的男性。

眼白化病會影響視網膜和眼睛後面的神經。視網膜是眼睛後部的一層組織，向大腦傳送視覺訊號。視覺模糊是因為視網膜發育不正常，形成的影象不清晰，因此眼睛後方的神經不能向大腦傳送清晰的影象。

另一個症狀是眼睛的外觀。白化病使身體無法產生一種叫做黑色素的化學物質，這種化學物質可以使眼睛、面板和頭髮顯色。大多數眼白化病患者的眼睛都是藍色，但是內部的血管可以通過有色部分（虹膜）顯示，讓眼睛呈現出粉紅色或紅色。

眼白化病的常見症狀有哪些？

眼白化病的常見症狀包括：

• 視覺模糊。
• 大多數眼白化病患者的眼睛都是藍色，但是內部的血管可以通過有色部分（虹膜）顯示，讓眼睛呈現出粉紅色或紅色。
• 眼球快速移動不受控制：眼睛快速地上下、左右或轉圈移動，這種情況稱為眼球震顫。兒童症狀通常會隨著年齡的增長有所減輕。
• 對明亮的光線或陽光敏感：由於虹膜沒有足夠的顏色來保護視網膜，因此眼睛對光更加敏感。戴太陽鏡或有色的隱形眼鏡可以讓患者在室外感覺更舒適。
• 深度知覺障礙。
• 眼睛看向不同的方向。
• 鬥雞眼。

眼白化病的常見併發症有哪些？

眼白化病患者與其他型別的白化病患者不同，通常不會出現面板或毛髮蒼白的症狀。

本病屬於罕見遺傳性疾病，目前尚無預防方式。