眼黑色素瘤：症狀、病因及如何治療

起源於眼內細胞的癌症統稱為眼癌。眼癌中最常見的是黑色素瘤。

人眼主要有3個主要的組成部分，分別為眼球、眼眶和眼部附件（眼瞼、淚腺等）。眼球主要由玻璃體組成，外觀透明，看起來像“果凍”。除了玻璃體，眼球中還有鞏膜、葡萄膜和視網膜3層結構。

眼黑色素瘤起源於眼內的黑素細胞，通常發生於在葡萄膜中，形成葡萄膜黑色素瘤。結膜中也可發生黑色素瘤，形成結膜黑素瘤，但很少見。

葡萄膜黑色素瘤：葡萄膜包含虹膜、脈絡膜和睫狀體，其中以脈絡膜黑色素瘤最常見，虹膜黑色素瘤預後通常良好。葡萄膜黑色素瘤可通過血液擴散轉移，最常的轉移部位是肝臟。
結膜黑色素瘤：很罕見，侵襲性強，可通過血液和淋巴擴散轉移至肝、肺、腦等器官。

目前尚未完全清楚眼黑色素瘤的病因，但白人、眼睛顏色淺、有家族史、身上痣的數量很多（超過50個）或有異常的痣，這類人群更易發生眼黑色素瘤。

不少眼黑色素瘤患者均無症狀，隨著疾病進展，可能出現視力下降、視野缺損、視物變形、眼球突出等症狀。

懷疑眼黑色素瘤，最重要的第一步，就是由眼科醫生通過直接檢眼鏡、裂隙燈、間接檢眼鏡等進行眼科檢查。確診主要依靠病理活檢。

眼黑色素瘤的治療選擇取決於癌症的分期和黑色素瘤發生的部位。主要的治療包括放療、手術和鐳射治療。對於轉移患者，醫生也嘗試探索新型免疫或靶向治療的療效。

早期眼黑色素瘤的5年生存率約為85%，一旦侵犯周圍淋巴結，5年生存率會下降到66%，如果遠處轉移，5年生存率僅有19%。及時發現及早治療是關鍵。

哪些情況需要及時就醫？

如果發現視力改變，懷疑為黑色素瘤，應該及時到醫院進行檢查。

建議就診科室

眼科
腫瘤科
黑色素瘤科

醫生如何診斷？

醫生會詢問病史，併為患者進行體格檢查。患者可能需要接受以下檢查：

眼部檢查：懷疑眼黑色素瘤，最重要的第一步，就是由眼科醫生進行眼科檢查。在進行眼部檢查時，醫生通常會給患者應用擴瞳眼藥水，並應用一些專業檢測工具：
- 眼底鏡：又稱為直接檢眼鏡，有助於醫生清晰看清患者的眼底情況。
- 裂隙燈：該檢查比直接檢眼鏡更清晰。
- 間接檢眼鏡：是一種特殊的鏡子，有助於醫生看清其他檢查很難看到的眼內區域。
影像學檢查：這類檢查有助於醫生了解癌症的侵犯範圍，還可幫助醫生了解治療是否起效。常用的影像學檢查包括：
- 超聲：眼部超聲有助於醫生診斷眼黑色素瘤。腹部超聲能反映癌細胞是否肝轉移。此外，超聲生物顯微鏡（UBM）是一種新型檢測手段，能將眼部情況清晰顯像。
- 光學相干斷層掃描（OCT）：這種檢測類似於超聲檢查，但其使用的是光波而非聲波。
- 熒光血管造影：該檢查有助於醫生看到眼睛內部的血管情況。醫生可以通過該檢查判斷眼部腫瘤是否不是黑色素瘤。
- X線：該檢查有助於醫生了解是否有肺轉移。
- CT：該檢查有助於醫生了解黑色素瘤細胞是否遠處轉移。
- 磁共振（MRI）：該檢查有助於醫生了解是否有腦轉移。
活檢病理：醫生主要靠活檢病理確診眼黑色素瘤。取活檢的方式包括細針穿刺活檢和切除活檢。如果條件允許，也可抽血進行二代測序。
抽血檢查：抽血檢查無助於診斷，但在用藥前通常需要抽血檢查血常規、肝腎功能等。

醫生可能詢問哪些問題？

有哪些表現，出現多久了，會不會自行緩解？
是否治療過，效果如何？
從事什麼職業？
平時注意防晒嗎？
是否有美黑的習慣？
家人中有沒有得過黑色素瘤？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是腫瘤嗎？良性還是惡性？
為什麼會得這個病？
能活多久？
會不會遺傳？
有什麼治療方法嗎？該選哪種？
是否需要手術，是否需要化療？
是否需要放療？
能用免疫或靶向藥嗎？
能治癒嗎？
視力會受影響嗎？
會不會復發？
有療效更好的新藥可用嗎？
有臨床試驗嗎？如何參加？
生活中需要注意些什麼？

眼黑色素瘤患者，日常生活中需注意：

規律隨訪

治療後的隨訪非常重要。隨訪不僅能幫助醫生了解療效，還能及時發現復發。因此，患者一定要根據醫生的建議，規律進行隨訪複查。隨訪的檢查主要為眼部檢查（未摘除眼球的患者），某些患者還需要進行影像學檢查和抽血。

注意防晒

絕大多數黑色素瘤的發生與過多的紫外線暴露相關，日常生活中要注意防晒。

戒菸、健康飲食、規律運動

戒菸、健康飲食、適量運動這些行為能夠降低多類癌症的發生風險，儘管沒有明確證據證明這些行為能降低眼黑色素瘤復發風險，但的確能為患者帶來健康獲益。

獲得情感支援

發生癌症，會對患者的情感產生巨大沖擊，患者如果因此產了負面情緒，可以多與家人溝通或是諮詢相關領域的醫生。

愛護眼睛

多休息，不要過度用眼，切忌“目不轉睛”，注意適當眨眼，以減少眼球暴露在空氣中的時間。
保持充足的睡眠，切忌熬夜。
保持良好的工作姿勢，雙眼平視或略微向下注視熒光屏。
若眼睛容易乾澀，就不要戴隱形眼鏡了。

眼黑色素瘤如何治療？

眼黑色素瘤的治療選擇取決於癌症的分期和黑色素瘤發生的部位。

手術

手術可切除眼黑色素瘤，但臨床應用不如放療普遍。用於治療眼黑色素瘤的手術包括虹膜切除術、虹膜小樑切除術、虹膜睫狀體切除術、鞏膜切除術、眼球摘除術和眶內容摘除術（剜除術）。

放療

放療通過高能射線殺死癌細胞，是眼黑色素瘤的常用治療方法，可以的放療方法包括：

近距離放療：醫生將放射性物質直接放入腫瘤中或是靠近腫瘤，以起到治療效果。對於位置不靠近視神經的黑色素瘤，該療法有助於儲存視力。
外照射：使用外照射治療眼黑色素瘤時，醫生會採取射線能夠精準聚焦於腫瘤病灶的放療方式，減少對周圍正常組織的損傷，包括立體定向放療、質子放療和伽馬刀。

鐳射治療

鐳射可用來治療無法手術和放療的眼黑色素瘤。常用的鐳射治療方法包括：

經瞳孔溫熱療法（TTT）：這是治療眼黑色素瘤最常用的鐳射療法，適用於體積小的黑色素瘤。但該治療復發風險較高，醫生可能將TTT與近距離放療聯合。
鐳射光凝：該治療使用高能鐳射束來殺死癌細胞，目前已很少用。

靶向治療和免疫治療

靶向藥物能夠針對致癌突變進行治療。免疫療法能夠影響患者自身的免疫系統，從而更有效地識別和殺死癌細胞。

當眼黑色素瘤轉移到眼外時，醫生可能會採用靶向治療或免疫治療。

目前可用於治療面板黑色素瘤的免疫類藥物，也被嘗試用於治療眼黑色素瘤，較常用的為帕博利珠單抗和ipilimumab。但療效尚在研究探索。

目前可用於治療面板黑色素瘤的靶向藥，也被嘗試用於治療眼黑色素瘤，目前在探索的主要是針對BRAF突變的BRAF抑制劑。

化療

化療藥物可以殺死癌細胞或阻止其生長，可口服或靜脈注射。化療治療黑色素瘤療效不佳，臨床應用較少。

眼黑色素瘤的病因是什麼？

目前尚未完全清楚眼黑色素瘤的病因。

不過癌症的發生與基因突變相關，這類基因被叫做致癌基因。部分致癌基因發生在生殖細胞上，會遺傳給下一代。大部分致癌基因是由於後天環境導致的突變，這類突變不會遺傳，被稱為獲得性突變。眼黑色素瘤的發生也不例外。

會遺傳的基因突變

極少數黑色素瘤是可遺傳的，這類黑色素瘤的發生與CDKN2A（也稱為p16）、XP（ERCC）基因等相關。

不會遺傳的基因突變（獲得性突變）

絕大多數與眼黑色素瘤相關的基因突變，都是後天獲得的，不會遺傳。這些基因包括BRAF、GNA11或GNAQ等。

哪些人容易得眼黑色素瘤？

生活中的一些因素會顯著增加眼黑色素瘤的發生風險，這些因素被稱為風險因素。需要注意的是，具有一個或多個風險因素，並不意味著個體一定會得癌症。眼黑色素瘤的已知風險因素包括：

人種：白人比其他人種更易發生眼黑色素瘤。
眼睛顏色：淺色眼睛的人較深色眼睛的人更易發生眼黑色素瘤。
年齡與性別：隨著年齡增長，發病風險隨之增長，男性較女性常見。
某些遺傳病：BAP1癌症綜合徵患者發生眼黑色素瘤和面板黑色素瘤的風險更高。
痣：身上痣的數量很多（超過50個），發生黑色素瘤的風險更高。此外，先天性巨痣（體積很大很深的痣）、發育異常的痣（又稱為不典型增生痣，是一些“外形怪異”的痣），變成黑色素瘤的風險也更高。
家族史：如果父母或兄弟姐妹患有黑色素瘤，個體發生的風險也會增加。
日晒：大多數面板黑色素瘤的發生與紫外線暴露相關，但尚未證實，眼黑色素瘤的發生也與日晒明確相關。

眼黑色素瘤有哪些症狀？

不少眼黑色素瘤患者均無症狀，隨著疾病進展，可能出現以下症狀：

視力下降：單眼多見，遠近都看不清。
視野缺損：當腫瘤生長到一定程度時，瘤體本身可遮擋視野，腫瘤導致併發性視網膜脫離也會造成眼前有固定黑影。
視物變形：但腫瘤影響到黃斑區，或造成黃斑區結構改變時，可出現視物變形、扭曲。
眼痛：部分眼黑色素瘤患者可併發眼壓升高、眼紅、眼痛等青光眼的表現。眼痛不常見，除非黑色素瘤細胞在眼內廣泛侵犯，才會出現疼痛。
眼球突出：腫瘤沿視神經兩側的鞏膜導管延伸至眼球后，進入眼眶導致眼球逐步突出。
飛蚊症：眼前出現漂浮的點狀、條狀、雲霧狀、蛛網狀的陰影，且陰影隨眼球運動而運動。在看向明亮的背景（例如：白色的牆面或天空）時，陰影更為明顯。

眼黑色素瘤可預防嗎？

目前尚無確定能預防眼黑色素瘤的方法，但各學會均建議應防晒。防晒時需注意：

出門前20分鐘，需要提前塗抹防晒指數（SPF）超過30級的防晒霜，並每隔2小時塗抹一次，如果易出汗或游泳，則需要塗抹更多防晒霜。
選擇具有紫外線防護功能的化妝品和隱形眼鏡。
戴上防紫外線的太陽鏡和寬簷帽，遮住臉部和頸部。
在紫外線輻射高峰時段（上午10:00至下午2:00）儘可能避免陽光直射。
不要美黑。
作為父母，要為孩子樹立一個好的榜樣，培養孩子養成預防面板癌的習慣。