遺傳性良性上皮內角化不良：症狀、病因及如何治療

遺傳性良性上皮內角化不良是以口腔黏膜出現無症狀的白色斑片，及在充血的球結膜上顯現泡沫樣、膠狀的斑片為特徵的先天性綜合徵。
常為嬰兒及兒童期發病，到青春期可停止發展。
遺傳是最主要的病因。
主要表現在口腔和眼部。口腔表現為黏膜出現白色斑片；眼部表現為球結膜充血、球結膜上出現泡沫樣、膠狀的斑片和畏光。
由於本病並無惡變，可對症治療或不治療。
隨著角膜的血管形成，可發生永久性失明，是該病最主要的危害。
注意用眼衛生，不要在強光下閱讀，暗室停留時間不能過長。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

在頰黏膜、脣紅緣、舌的下面及齒齦上，出現無症狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。
口腔黏膜出現不透明的針尖大的隆起。
可見到的球結膜血管擴張充血，俗稱眼睛裡出現紅血絲。
眼睛畏光、流淚：眼睛不能耐受光線的刺激，常伴有眼瞼痙攣流淚。

建議就診科室

面板科
口腔科
眼科

醫生如何診斷遺傳性良性上皮內角化不良？

當醫生懷疑是遺傳性良性上皮內角化不良時，將通過視診觀察有無典型的表現以及組織病理檢查可診斷本病。

具體介紹相關檢查：

視診：觀察患者口腔的頰黏膜、脣紅緣、舌的下面及齒齦這些部位，是否有柔軟、白色海綿狀皺褶、白斑和不透明的針尖大的隆起。觀察患者眼部是否出現球結膜充血，是否畏光，這是最基本的檢查方法。
組織病理檢查：取患者口腔黏膜做組織病理檢查，觀察是否含有空泡的棘細胞和良性角化不良細胞，這是確診的方法。

醫生可能詢問患者哪些問題？

孩子都有什麼症狀？
孩子有這些症狀多久了？
孩子多大了？
孩子父母或兄弟姐妹有過這種現象嗎？
孩子的眼睛害怕光嗎？
孩子經常用手揉眼睛嗎？
給孩子查過維生素是否缺乏嗎？
孩子吃飯食慾怎麼樣？
孩子口腔黏膜的白斑有擴充套件嗎？
孩子還有其他疾病嗎？
孩子有對什麼藥物過敏嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子為什麼會有這些症狀？
還會有更嚴重的症狀出現嗎？
孩子需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
需要長期服藥嗎？
藥物的不良反應是什麼？
這個病能治癒嗎？
大概多久能痊癒？
這個疾病的預後怎麼樣？
這種病會不會傳染？
如何保護孩子的眼睛？
有能預防失明的措施嗎？
飲食上需要注意什麼？
需要注意孩子的哪些方面？

具體日常注意事項如下：

飲食：吃富含維生素 A、胡蘿蔔素以及維生素 B₂的食品，如胡蘿蔔；還要有意識地多選用保護眼睛的食物，如雞蛋、動物的肝和腎、胡蘿蔔、菠菜、小米、大白菜、番茄、黃花菜、空心菜、枸杞。
口腔：平常注意口腔衛生，吃飯後要漱口，給嬰幼兒用乾淨的溼紗布輕輕擦洗口腔，以免導致口腔炎症感染。
用眼：注意用眼衛生，保護眼睛，不要在強光下閱讀，暗室停留時間不能過長，光線必須充足柔和。眼睛發乾、發澀應停止用眼，眼睛閉上一分鐘左右，或者看一看遠方。多看一些綠色的東西。

遺傳性良性上皮內角化不良是遺傳所致，目前缺乏有效的根治措施，由於本病並無惡變，臨床可對症治療或不治療。

藥物治療

0.1%~0.3% 維 A 痠軟膏：塗抹口腔白斑，可以減少口腔白斑。
維生素 A 膠丸：可以改善眼睛畏光、流淚、刺痛的症狀。
抗生素眼藥水：如氧氟沙星滴眼液，可以治療眼睛有細菌感染引發的炎症。

手術治療

無需手術治療。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，遺傳性良性上皮內角化不良可導致兒童眼的損害，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明，這是該病最嚴重的危害。
經過正規治療後大部分患者口腔黏膜白斑可減少，眼睛充血減輕，畏光症狀也好轉。到青春期該病可停止發展。

遺傳性良性上皮內角化不良的常見原因有哪些？

遺傳：是一種常染色體顯性遺傳疾病，是指缺陷基因呈顯性表達，50% 的子女都有發病可能性的遺傳性疾病，是該病最主要的原因。

哪些人容易患遺傳性良性上皮內角化不良？

有如下可變因素的人群，容易患遺傳性良性上皮內角化不良：

環境：基因可受環境和其他因素的影響而改變，比如長期處於高輻射的環境中，其某些基因的表達可能改變，導致其後代患病。

有如下不可變因素的人群，容易患遺傳性良性上皮內角化不良：

遺傳：是一種常染色體顯性遺傳疾病，父母攜帶該病的致病基因，50% 的子女都有發病可能。

遺傳性良性上皮內角化不良常見症狀有哪些？

遺傳性良性上皮內角化不良的常見症狀和體徵包括：

口腔黏膜損害：口腔黏膜出現白色斑片，也可出現不透明的針尖大的隆起，主要以頰黏膜、脣紅緣、舌的下面及齒齦為主，是該病最主要的表現之一。
球結膜：球結膜充血，球結膜上出現泡沫樣、膠狀的斑片，也是該病最主要的表現之一。
畏光：是眼病常見的一種症狀。眼睛不能耐受光線的刺激，常伴有眼瞼痙攣和眼睛流淚。

遺傳性良性上皮內角化不良可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：永久性失明。

本病是一種遺傳性疾病，暫無有效預防措施。