嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵：症狀、病因及如何治療

• 疾病定義：癲癇，俗稱“羊癲瘋”、“羊角風”，是一組短暫的腦功能失調臨床綜合徵，呈慢性、反覆發作性。嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵，是發生在 1 歲內及 6~7 歲小兒的癲癇，這種癲癇的表現與成人有所不同，熱性驚厥（俗稱“抽風”）特發於嬰幼兒等。
• 患病情況如何？國外不同地區癲癇的年發病率約為 24~114/10 萬，患病率約 3‰~10‰。而本病作為小兒神經系統最常見的疾病，其發病率一般是成人癲癇的 10~15 倍。
• 病因是什麼？病因包括遺傳、感染、腦外傷、腦缺血或腦靜脈血栓形成、腦腫瘤等。危險因素：外傷（如車禍致腦損傷、分娩時產傷等）、顱內感染（以前有化膿性腦膜炎等）、腦血管畸形、一級親屬有腦腫瘤病史等。
• 有哪些分型？根據患兒年齡，可分為：新生兒期癲癇與癲癇綜合，嬰幼兒驚厥、癲癇與癲癇綜合，兒童期癲癇綜合徵，學齡期及青春期癲癇。
• 有哪些主要症狀？該病的主要症狀與成人癲癇的症狀有部分相同，如全面性強直-陣攣性發作、陣攣性發作、失神發作等；也存在其特有症狀，如熱性驚厥。
  • 患者突然意識喪失，接著四肢抽動，常伴尖叫，面色發青，口吐白沫或者血沫，把舌頭咬破和尿褲子。
  • 發熱後出現胳膊腿抽動、兩眼球上翻、口脣發青、呼喚不理人，有時拉褲子、尿褲子。
  • 患者突然兩眼發直、呼喚不理人，並且可以伴有簡單的動作，比如吧唧嘴、咽口水等動作，一般不會摔倒等。
• 如何治療？明確病因者應先針對病因治療，藥物治療為主，藥物療效不佳者可行手術治療。
  • 治療關鍵點：
    • 嬰幼兒、兒童與成人不同，在治療中充分考慮其不同發育階段個體化治療；
    • 疾病的診治不僅需要高明的醫術，更需要患者與家屬的密切配合。
  • 治療難點：癲癇的病因目前機制不清楚，所有治療手段都屬控制癲癇發作，而不是真正治療癲癇，即使是手術治療也有再發可能；患者需長期服藥，少數患者用藥期間不遵醫囑執行，擅自調藥或停藥，導致疾病反覆。
• 有哪些危害？癲癇樣放電可導致進行性腦功能障礙，即癲癇性腦病，不同病因及發作後導致的腦功能障礙不同，臨床併發症也各不相同。如：新生兒癲癇，可導致患兒出現嚴重的智力、身體發育遲緩，甚至夭折；嬰幼兒癲癇及癲癇綜合徵，可導致智力低下、甚至出現腦癱等。在發作期，都有可能因發作而造成外傷或窒息等意外。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 突然神智喪失，眼睛上翻，口吐白沫，抽搐。
• 突然的愣神，且反覆發生，反覆撅嘴、咀嚼或無意識遊走、奔跑等。
• 反覆出現搓手、搓臉、脫衣、穿衣等重複機械性動作，有些患兒還合併有智力發育遲緩等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 發作過程中出現呼吸困難甚或窒息。
• 抽搐不斷，或 15 分鐘後仍未清醒。
• 發作時合併有身體受傷（如骨折）。

建議就診科室

• 神經內科
• 急診科
• 兒科

醫生如何診斷嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵？

該病診斷主要根據發作史，醫生需要目擊者對發作過程進行詳細的描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診，不同臨床型別癲癇，需依據不同特徵（臨床與腦電圖）做出診斷，對於症狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。

具體介紹相關檢查：

• 腦脊液檢查：微創檢查，包括腦脊液的常規、生化、塗片及培養。腦脊液需通過腰椎穿刺術獲取，患者側臥，然後屈髖屈膝，過度屈頸，雙手抱膝，完全暴露腰部，待醫生腰椎穿刺結束後需去枕平臥 4~6 小時，以免出現腰穿後頭痛症狀。
  • 腦脊液常規：用來評估顱內是否發生了感染或者存在出血；
  • 腦脊液生化：可提示是否存在顱內感染，並對感染型別做出初步判斷；
  • 腦脊液塗片及培養：對於判定顱內是否存在感染及感染的具體細菌，具有重要診斷意義。
• 植烷酸含量測定：最特異性的檢查，可對血清、紅細胞、心肝腎和橫紋肌等進行測定。血清檢測最為常用。通過此項檢查發現植烷酸含量明顯增高，醫生可明確診斷。
• 腦電圖檢查：此項檢查可明確是否有癲癇及癲癇的型別，不同型別可有不同的異常表現。普通腦電圖通過頭皮電極進行檢查。電極線需對貼於頭部相應部位，連線放大器後即可檢查，一般普通腦電圖需 20 分鐘左右檢查完成，視訊腦電圖可根據患者情況確定檢查時間，部分甚至可進行幾十小時的檢查。
• 神經影像學檢查：CT 及核磁共振檢查有助於瞭解腦部結構是否存在異常，如腦畸形、顱內鈣化、腫瘤及發育異常。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 母親妊娠是否有異常及妊娠用藥史，出生時有無產傷、既往有無中樞神經系統感染史、外傷史、中毒史，家族中有無相關疾病史。什麼時候出現肢體無力？
• 首次發作的年齡？
• 發作的詳細過程、發作誘因、是否有先兆、發作頻率、治療經過等？
• 家族有沒有類似病史？
• 有沒有做過什麼檢查？
• 是否治療過？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 為什麼會出現這些症狀？
• 檢查專案有哪些？
• 治療方案有哪些？
• 發作時如何緩解？
• 如何預防癲癇發作及日常生活注意事項？
• 有什麼後遺症？

癲癇是一種慢性疾病，身體的痛苦與社會的偏見，嚴重影響患者的身心健康，所以家庭成員與社會的關心和幫助極為重要。

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：
  • 家長要監督其按時、按量吃藥；
  • 不要隨意增減、更換藥物，同時嚴密觀察其不良反應（注意觀察有無噁心、嘔吐、齒齦毛髮增多、心律失常、過敏性皮疹、嗜睡、走路不穩、情緒改變等），一旦出現請及時就醫。
• 定期複查：堅持複查血尿常規、肝腎功，必要時監測血藥濃度。在最初服藥時，每半月複查 1 次，後期癲癇得到有效控制後，改為每 3 個月複查 1 次，如有特殊情況及時複查。
• 日常生活注意事項：
  • 規律生活飲食，食水不宜過量，飲食清淡易消化，避免高脂肪、刺激性食物，避免情緒波動，避免勞累；
  • 患兒避免去危險場所，如爬高、遊樂場刺激專案、鬼屋、井下作業等。
• 癲癇發作時的注意事項：
  • 家屬應沉著冷靜，不要驚慌；
  • 禁止強力制止發作或按壓四肢，防止骨折；
  • 將患兒頭偏向一側，防止嘔吐物及氣管分泌物進入氣管引起窒息；
  • 將筷子或其他物品包繞布塊後塞入上下牙之間，防止舌咬傷；
  • 清理患兒周邊及身上物品（如小刀、玩具、裝飾品、圓珠筆等尖銳物品），防止造成二次損害；
  • 若情況允許，可用手機對患兒發作情況進行錄影，供醫生診斷參考；
  • 大多數患者短時間內可完全清醒，如出現抽搐不斷，或 15 分鐘後仍未清醒、呼吸困難甚或窒息、癲癇發作時合併有身體受傷（如骨折）立即就醫或撥打 120。

有明確病因者，應先針對病因治療。無明確病因，或者雖有明確病因但無法根除者，在發病間歇期，藥物治療為主，注意結合患兒的年齡及發作型別選藥。在發作期，應採取一些急救措施，注意保持呼吸通暢，防止受傷。如果發作難以自行停止，可考慮靜脈注射地西泮。藥物治療無效者，可行手術治療。

藥物治療

藥物治療應達到三個目的：控制發作或最大限度地減少發作次數；長期治療無明顯不良反應；使患者保持或恢復其原有的生理、心理和社會功能狀態。

• 傳統抗癲癇藥：此類藥物的作用是，通過影響神經元以減少或阻止神經元的異常放電，或者通過提高正常腦組織的興奮閾值來減弱病灶興奮的擴散，從而控制癲癇發作。常用藥物有苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等。用藥過程中儘量單藥小劑量起始，仔細觀察不良反應（如噁心、皮疹、嘔吐、肝功受損或思睡等），必要時合併用藥，切忌用藥過程中突然停藥、擅自換藥等。
• 新型傳統抗癲癇藥：藥物作用與傳統抗癲癇藥類似，目的是控制癲癇發作，避免癲癇復發。常用藥物有託吡酯、奧卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪等。

手術治療

對於藥物治療無效的患者，或由腫瘤等所致的病因明確的癲癇，手術是實現長期無癲癇發作的最有效方法。

手術適應證包括：

• 癲癇灶定位明確（如腦腫瘤、腦血管畸形等）；
• 切除病灶應相對侷限；
• 術後無嚴重功能障礙的風險。

常用手術方式如下：

• 前顳葉切除術和選擇性杏仁核、海馬切除術；
• 顳葉以外的腦皮質切除術；
• 癲癇病灶切除術；
• 大腦半球切除術；
• 胼胝體切開術；
• 多處軟腦膜下橫切術。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，不但不能控制癲癇發作，甚至會出現“難治性癲癇”，病情進一步進展，形成慢性癲癇性腦病，嚴重影響患兒生活質量，部分患兒不能參加正常學習生活，脫離社會活動影響身心發育，嚴重時會出現精神心理異常，同時造成家庭及社會經濟負擔。
• 經過正規治療，可控制癲癇發作甚至不發作，使患者獲得較高的生活質量甚至迴歸社會。

病因包括遺傳、感染、腦外傷、腦缺血或腦靜脈血栓形成、腦腫瘤等。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵的常見原因有哪些？

• 各種明確的中樞神經系統結構損傷或功能異常，如腦外傷、腦血管病、腦腫瘤、中樞神經系統感染、寄生蟲等。
• 遺傳因素：各級親屬中有癲癇病史或與其有關的相關病史（遺傳性代謝病如腦內表皮樣代謝性囊腫、溶酶體貯積病等）。

哪些人容易患嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵？

有如下可改變危險因素的人群，容易患此病：

• 母體懷孕時受到感染等，使胎兒受不良影響；
• 分娩時產傷；
• 患兒反覆高熱驚厥（俗稱“抽風”）。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患此病：

• 有明確的癲癇家族史。
• 有明確不能根除的病因，如頭外傷、腦血管病後遲發性癲癇、慢性腫瘤引起的癲癇大發作等。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵，疾病型別繁多，臨床表現各異。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵常見症狀有哪些？

• 肌陣攣發作：患者突然出現某側肢體不能自控地、無意義的動作，抽動時手裡拿的東西會被掉出或甩出。也可表現為突然的用力點頭、彎腰或後仰，站立時突然摔倒。
• 全面強直-陣攣發作：患者突然意識喪失，接著四肢抽動，常伴尖叫，面色發青，口吐白沫或者血沫，把舌頭咬破和尿褲子。持續 1~5 分鐘，抽動停止後睡著。醒後患者告訴身邊人頭痛，全身沒勁，想不起來剛才發生了什麼。
• 局灶性運動性發作：發作常從一側臉或手指、足趾開始，最開始為沒有規律律的動作，然後擴充套件至發作部位的臨近位置，胸腹和後背一般不受影響，發作時本人知道整個過程。
• 熱性驚厥：因為感冒或者其他疾病引起發燒，體溫達 38.5~40 攝氏度或更高時，患者出現胳膊腿抽動、兩眼球上翻、口脣發青、呼喚無應答，有時拉褲子、尿褲子。
• 失神發作：兩眼發直、呼喚不理人，並且可以伴有簡單的動作，比如吧唧嘴、咽口水等動作，一般不會摔倒。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 外傷：如骨折、擦傷等；
• 窒息；
• 腦功能障礙：反覆發作且持續時間較長，會引起不同程度的腦功能障礙，導致智力低下或認知障礙；
• 精神障礙：部分患者缺乏對疾病認識，精神壓力過大，可出現精神障礙，如抑鬱、焦慮、自閉等。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

• 避免外傷：注意安全，避免因意外造成頭部損傷。
• 關注孕婦健康：孕婦應做定時產檢，減少感染、營養缺乏及各系統疾病，使胎兒少受不良影響。
• 避免產傷：新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一。
• 避免高熱：對於確診患兒，應注意控制兒童體溫，以免發生熱性驚厥。
• 增強機體抵抗力：適當加強鍛鍊，提高免疫力。

對於不可改變的危險因素：

• 家系調查：有家族遺傳史的夫妻，詳細進行家系調查，對於能引起癲癇的一些重要遺傳性疾病，應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定是否終止妊娠或及早進行治療。
• 已出現症狀的嬰幼兒：家長應及時將患兒到有條件醫院就診，排除有無癲癇。對於確診患者，應在醫師指導下予以藥物治療及生活指導。

感謝西安交通大學第二附屬醫院神經內科 張美娟醫生 參與撰寫