嬰兒性骨皮質增生症：症狀、病因及如何治療

• 什麼是嬰兒性骨皮質增生症？嬰兒是指 0～3 歲的孩子。嬰兒性骨皮質增生症，是指嬰兒時期涉及骨骼、肌肉以及筋膜的一種自限性疾病，就是可以自己好轉恢復的疾病，大多在一年之內可以自愈。
• 患病情況如何？本病罕見，國內發病率尚未能統計，國外報道發病率為 48/10 萬，但大多數患兒在出生後半年內發病，一般來說男性多於女性。
• 病因是什麼？本病目前病因不明。可能與食物過敏、病毒感染等有關。也有人認為是一種常染色體顯性遺傳的疾病，父母一方患病，孩子就有可能得病。
• 有哪些分型？該病可分為散發性和家族性,散發型患者最常受累的部位是下頜骨，而家族性患者常累及脛骨。
• 主要症狀有哪些？主要症狀個有易激怒、煩躁不安、受累處有壓痛。同時可伴有發熱以及貧血。
• 如何治療？本病一般不需要治療，大多數患兒在一個月內自愈，一年之內骨骼完全修復，大多數不遺留畸形，但對於反覆發作或症狀重的患者，可能會遺留畸形。對於症狀較重的患者僅需對症處理即可。
• 主要危害是什麼？本病危害不大，可以自愈。極少數患兒因為症狀重、反覆發作導致畸形。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 易激怒；
• 患處壓痛；
• 患處腫物：常見於長管狀骨和扁平骨，比如四肢骨骼、頭骨、肩胛骨等。其他骨骼也可以出現；
• 貧血：一般表現為頭暈、耳鳴、失眠、面色蒼白、無力、精神差等。長期貧血可導致患兒營養髮育不良；
• 發熱；
• 患肢畸形。

建議就診科室

• 小兒外科
• 骨科

醫生如何診斷嬰兒性骨皮質增生症？

當醫生懷疑嬰兒性骨皮質增生症時，可以通過臨床表現、病史、實驗室檢查、影像學檢查等來確診。

• 實驗室檢查：包括血常規、生化全套等實驗室檢查。當出現白細胞計數增高、血紅蛋白減少、血沉加快等結果時，醫生可做出初步診斷疾病，為後續的輔助檢查和治療方案大致探明方向。
• 骨骼 X 線檢查：本病變不同時期會有相對典型的 X 線表現。本檢查的目的在於觀察骨關節有無病變，以及嚴重程度。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 孩子這次發病有什麼症狀？
• 孩子發病前有沒有感冒過？或者有沒有其他感染？
• 孩子發病前有沒有接觸過什麼東西，比如以前沒有接觸過的吃的、喝的？
• 家裡人小時候有沒有人有過類似的症狀？
• 孩子這次發病多久了？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 問這個病能治好嗎？
• 孩子大概多久能恢復正常？
• 這個病需要用什麼藥治療？
• 需要手術治療嗎？
• 平時在家裡我需要做些什麼？
• 我需要定期來複查嗎？

• 用藥注意事項：按時用藥，當患兒症狀重，影響患兒休息和正常生活時，需要用激素緩解症狀。需要注意的是，很多家長對使用激素有牴觸心理，如果拒絕使用激素而導致患兒症狀持續不緩解，對患兒的傷害可能更大，一般來說 1 周的激素是很安全的，一般來說使用激素是在醫生的監控下進行的，即在院內，因此任何的副作用醫生都會處理。
• 定期複查：1 個月後複查實驗室檢查，觀察各項指標是否恢復正常，半年和一年各複查一次 X 線片，看骨骼恢復情況。
• 術後護理注意事項：絕大多數患者不需要手術，極少數致畸患者需要做正畸手術，根據不同病變位置術後需要注意的事情不同。
• 運動：病變急性期時需要注意制動，運動會加重患兒症狀。對於患兒來講應該家長監管，讓患兒患肢制動。

一般來說本病可以自行好轉恢復，不需要特殊治療，症狀大多可以在一個月之內消失。一旦診斷本病，當患兒發熱、疼痛時，服用小劑量的阿司匹林可以保證患兒進食、睡眠不受影響。但對於個別症狀重，病程長的病人需要對症處理，糖皮質激素的效果很好。

藥物治療

• 腎上腺皮質激素：多應用於重症患兒的治療，可在幾天內消除急性症狀，如發熱、疼痛等，一般來說激素的應用不會超過一週。大多數家長聽到激素就退避三舍，但需要明確的是，恰當的激素對於病情的緩解效果很好，而且可以將對患者的不良反應降到最低，完全不必擔心。兒童常用的激素包括強的鬆、潑尼鬆等。
• 小劑量阿司匹林，可以緩解患兒精神症狀，使疾病不影響正常生長髮育。

手術治療

極少數患者成年後遺留畸形，可進行手術矯正畸形。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，極少數病人病情會惡化，遺留畸形。對患者生活治療有較大影響。對壽命無影響。
• 若接受正規治療後，基本百分之九十以上的患者會完全恢復，生活質量以及壽命完全不受影響。

本病目前病因尚未明確，可能與病毒感染、常染色體顯性遺傳以及食物過敏有關。

嬰兒性骨皮質增生症的原因？

• 病毒感染：一般來說小兒最常見的病毒感染就是呼吸道感染，也就是常說的感冒，因此感冒後發生上述症狀，應考慮到本病的可能。
• 遺傳：可能為常染色體顯性遺傳性疾病，父母雙方一方患病，孩子就有可能患病，父母雙方都沒病，孩子也不會有病。
• 食物過敏：一般來說是由患兒以前未曾吃過的食物引起的。

哪些人容易患嬰兒性骨皮質增生症？

• 病毒感染；
• 進食某些導致過敏的食物；
• 家族有患本病的人。

主要症狀為易激怒、煩躁不安、受累處有壓痛，同時可伴有發熱以及貧血。

嬰兒性骨皮質增生症的常見症狀有哪些？

• 易激怒：因為患處疼痛，患兒又不會表達，因此煩躁不安，容易激怒、易哭鬧等。
• 區域性腫物、壓痛：急性期時病變涉及的部位出現腫物，壓痛。腫物無紅、熱表現，質硬。區域性面板顏色正常。
• 發熱：熱度不定，多在疾病初期出現。
• 貧血：表現為失眠、面色蒼白、食慾差、乏力，長期貧血會導致患兒營養髮育不良。

嬰兒性骨皮質增生症可能會引起哪些併發症？

• 患肢畸形
• 胸腔積液
• 突眼症
• 臨近骨骼融合
• 橈骨頭脫位
• 雙下肢不等長

• 儘量避免感染，如按國家免疫接種計劃接種疫苗、避免接觸感染病患者、注意保暖等。
• 儘量按需母乳餵養。
• 如果生活中發現有過敏的食物應避免進食。此項可以通過過敏源檢測，以及患兒家長日常生活經驗做到。
• 避免近親結婚：由於本病可能與遺傳有關，因此避免近親結婚可能會降低本病患兒的出生率。
• 做產檢檢查、孕期檢查，有問題早發現早處理。