安徽發現首例肌肉骨化症FOP少女全身肌肉變骨頭

一名16歲女病人身患一種該院醫生從未見過的病：全身的肌肉、筋膜、韌帶等漸漸變成骨頭，這些骨頭慢慢連線，在正常的骨架外又形成了另一副骨架，逐漸限制人的正常行動。經美國權威專家認證，女孩患的是罕見的進行性肌肉骨化症。此前，在中國陸尚無該病例的記載。

據醫院介紹，患者小麗，今年16歲，兩年前不明原因地開始出現第四、五腰椎右側橫突增生，並伴有疼痛。後來疼痛慢慢消失，但隨即頸部、左側的肩胛骨以及兩側的肩胛骨之間都不明原因地出現質地較硬的包塊，伸脖子、彎腰、抬胳膊均出現困難，且聽力出現下降。

今年6月，小麗感到脖子疼得厲害，咽東西也困難起來。家人遂帶她來到醫院風溼科求治。醫生髮現，此時小麗的頸部與正常人相比已經明顯增寬變粗，能摸到多個質地很硬的包塊，並且在其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包塊。醫生透過拍片發現，小麗頸部兩側有明顯的骨化現象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。風溼科的專家在經過集體討論研究後認為，小麗極有可能得的是一種名叫進行性肌肉骨化症的罕見疾病。

據醫生介紹，進行性肌肉骨化症是一種少見的基因疾病，它會使“骨頭”在肌肉、筋膜、韌帶以及人體的其他結締組織中形成，發展出來的“骨頭”橫過所有的關節，逐漸限制行動，因此，得病的人往往也被稱為“珊瑚人”。病人會逐步喪失行動功能進而危及生命。此前，我國僅一名小女孩曾被確診患有此病，大陸地區尚無此病相關記載。很多醫學科學工作者對這種病比較陌生。