肝豆狀核變性的病理改變

肝豆狀核變性的病理改變

一、肝臟

最早的組織學變化是光鏡下小葉周邊區的肝細胞核內糖原變性。核內糖原成塊或呈空泡狀，有中等程度的脂肪浸潤。脂肪滴由甘油三酯組成，以後脂肪滴數量增加，並融合增大。脂肪變性從形態學上與酒精脂肪變性相似，與脂肪變性並存或在脂肪變性前就已發生病變的細胞器是線粒體，線粒體體積增大、膜分離、嵴擴張、呈晶體狀排列，有空泡。線粒體變化可能在發病機制上與脂肪變性有關。隨著d-青黴胺的治療，線粒體變化可以減輕甚至消失，說明線粒體的變化是由銅的毒性作用引起。

肝臟由脂肪浸潤到肝硬化這一過程的變化速度個體差異很大。某些患者可發生慢性活動性肝炎，可有單核細胞浸潤，多數為淋巴細胞和漿細胞，可有碎屑樣壞死，並且這種壞死可越過界板，可有肝實質塌陷，橋接樣壞死和肝纖維化，這種慢性活動性肝炎相鑑別。肝臟病變可自然緩解，可進展為大結節性肝硬化或很快發展為暴發性肝炎，後者治療效果很差。

在肝硬化形成過程中可能有肝實質的炎性細胞浸潤或實質壞死，最終形成大結節性或大結節小結節並存的肝硬化，纖維分隔可寬可窄，膽管增生，還可伴有wilson病早期的一些病理變化如核糖體變性、脂肪變性等。

二、腦

整個神經系統均可受累，而以豆狀核、視丘、尾核、腦島和帶狀核受累較重，以豆狀核內的殼核最為顯著。肉眼可見大腦半球有不同程度萎縮，豆狀核縮小、軟化和小空洞形成，組織學顯示神經細胞變性壞死，星形膠質細胞肥大、增生和變性。

三、腎臟

銅在近曲小管沉著，顯示脂肪變性和水樣變性。

四、角膜

銅沉著在角膜後descemet膜的周圍形成棕綠色的色素沉著，稱kayser-fleischer環。