肝豆狀核變性減銅量

肝豆狀核變性又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發病率約為1/5萬～1/10萬；以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環為臨床特徵。

發病機制。銅是人體所必需的微量元素之一。許多重要的酶都有銅離子參與合成，如細胞色素氧化酶，過氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羥化酶，賴氨醯氧化酶和銅蘭蛋白等。但是，機體內銅含量過多時，高濃度的銅會使細胞受損和壞死，導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能是由於：它與蛋白質、核酸過多結合；或是使各種膜的脂質氧化；或者是產生了過多的氧自由基。因此銅缺乏或過量貯積都會造成嚴重疾病。

人體內銅的穩定是由腸道吸收和膽汁排出兩者之間的動態平衡維持的。飲食中的銅約有40%～60%在上段小腸被吸收，銅離子必須先與氨基酸或寡肽形成低分子量的複合物後始透過腸粘膜，然後，經門靜脈進入肝臟供肝細胞合成銅蘭蛋白之用。用同位素研究結果表明：攝人血迴圈的銅在數小時內即有60%～90%被肝臟吸收；攝人8小時後，由肝臟細胞合成的銅蘭蛋白逐漸重新返回血迴圈。