殘毀性掌蹠角皮症

疾病概述

殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或vohwinkel綜合徵，系1929年由vohwinkel首先描述並命名，為一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。gibbs等強調本病的家族性發病，女性發病率比男性高，歐洲白人女性尤為多見。病因不明。

在嬰幼兒期發病，掌蹠部呈瀰漫性角化過度，表面呈蜂窩狀小凹，手足背的皮損呈特殊的海星狀角化或條狀角質增生，角化過度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等處擴充套件，肘與膝部呈線狀角化，掌蹠並可發生暫時性大皰。另一方面，從4～5歲以後，患兒趾(指)發生纖維性收縮窄帶，呈進行性趾(指)斷症改變，以小趾(指)為最多見，最終可有幾個趾(指)被累及，但累及拇指者較少見，且出現環形縮窄的時間也似與掌蹠角化的程度無關。趾(指)甲可有嵴狀拱起及殘缺不全。患者掌蹠面板常因高度角質增生、多汗或趾(指)部縮窄而誘發皸裂、浸漬或感染，並導致疼痛和活動障礙。本病多數患者趾(指)在發生環形縮窄後多年可仍無斷離和自截，可見比阿洪病要輕。

疾病描述

殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或vohwinkel綜合徵，系1929年由vohwinkel首先描述並命名，為一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。gibbs等強調本病的家族性發病，女性發病率比男性高，歐洲白人女性尤為多見。

症狀體徵

在嬰幼兒期發病，掌蹠部呈瀰漫性角化過度，表面呈蜂窩狀小凹，手足背的皮損呈特殊的海星狀角化或條狀角質增生，角化過度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等處擴充套件，肘與膝部呈線狀角化，掌蹠並可發生暫時性大皰。另一方面，從4～5歲以後，患兒趾(指)發生纖維性收縮窄帶，呈進行性趾(指)斷症改變，以小趾(指)為最多見，最終可有幾個趾(指)被累及，但累及拇指者較少見，且出現環形縮窄的時間也似與掌蹠角化的程度無關。趾(指)甲可有嵴狀拱起及殘缺不全。患者掌蹠面板常因高度角質增生、多汗或趾(指)部縮窄而誘發皸裂、浸漬或感染，並導致疼痛和活動障礙。本病多數患者趾(指)在發生環形縮窄後多年可仍無斷離和自截，可見比阿洪病要輕。

本病偶可伴有先天性魚鱗病，表皮鬆解性角化過度，瘢痕性禿髮，高頻性耳聾，聽覺喪失，口周脂溢性鱗屑，暗紅色角化斑及腋窩浸漬性白斑等，還能合併性機能減退及脊髓空洞症。如殘毀性掌蹠角皮病合併口周面板病，則稱為olmsted綜合徵，屬常染色體顯性遺傳的一種瀰漫性掌蹠角皮症，可伴有關節鬆弛和脫髮，用阿維a酯治療有明顯療效。於奎之1985年曾報告一個家族連續5代患本病，13例患者中8例有口周圍紅色角化斑及口角浸漬。