高胱氨酸尿症臨床表現

高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症又稱假性marfan綜合徵，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2號染色體短臂，首先由carson和neill以及gerritsen等分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。

臨床表現

1、胱硫醚合成酶缺乏型

1、病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等毛髮淡黃、稀少和質脆面板常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常為向下移位智力發育遲滯等。

2、輕度精神衰退是惟一的神經系統異常，是本病與marfan綜合徵的鑑別點，後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成腦梗死，顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關，疾病晚期可出現冠狀動脈腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死於冠狀動脈閉塞，心肌病變可成為腦動脈的栓子來源，引起偏癱和失語等。

3、血液腦脊液和尿液中高胱氨酸增高是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導致胱硫醚合成不足血漿蛋氨酸水平升高。

2、5n-甲基四氫葉酸-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型表現為智力障礙，marfan病的骨骼異常眼部無晶狀體移位側視時出現眼震上肢辨距不良偶有癲癇發作、血小板減少及氮質血癥等。

3、5，10n-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀可見近端肌力減弱肌病樣步態、多發性腦梗死、痴呆癇性發作及多發性神經病等多發性神經病可能與葉酸缺乏有關此型與氰鈷胺還原酶缺乏型的症狀相對較輕，存活時間較長。