氨基酸代謝病的症狀體徵

氨基酸代謝病的症狀體徵有哪些呢？氨基酸代謝病的臨床表現有哪些呢？我們一起來看看下面的詳細介紹：

目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。

像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智慧減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後，不少病例神經症狀可以改善。

1、遺傳性酪氨酸血癥或稱richner-hanhart病，是罕見的面板氨基酸病。臨床表現如下：

1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調錶現，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應結節，也是角膜病變的原因。

2、可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸等氨基酸也可增高。

2、hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2.4萬活嬰。臨床表現如下：

1、患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現症狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。

2、可有生長髮育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調，偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、複視和上瞼下垂等體徵。