強直肌營養不良病因和病理

　　 疾病病因
　　強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（ctg）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、面板、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（dmpk）基因無關，基因定位於3q21.3染色體。
　　病理生理
　　典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分佈；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。