阿斯伯格綜合症、孤獨症樣特徵及同理心基因研究新進展

　　劍橋大學發表在autism research 雜誌上的一項新研究表明：目前已經確定了27個與阿斯伯格綜合症（as）、孤獨症樣特徵、同理心等相關聯的基因。

　　該項研究是由劍橋大學孤獨症中心的bhismadev chakrabarti博士以及simon baron-cohen教授共同主持完成。該項研究中，研究人員已經選出了68個基因，這些基因分別與神經細胞的生長、社交行為或性激素（如睪丸酮和雌激素）等有重大關聯。進行性激素相關基因的研究旨在探討“as男性患者的發病率遠遠高於女性患者的原因”。劍橋大學前期研究曾顯示：胎兒睪丸酮的含量與正常兒童所表現出的孤獨症樣特徵和同理心有著緊密的聯絡。

　　研究小組分別進行了兩項實驗：研究人員首先對一般人群中349位成人的基因進行探測，隨後，研究物件將完成孤獨症傾向商數（autism spectrum quotient，以下簡稱aq）和同理商數（empathy quotient，以下簡稱eq）等量表。在第二項實驗中，研究人員又對174名已確診as成人患者的基因進行探測，將其作為控制組。研究發現：在已經選出的68個基因中，27個基因上的單核苷酸多型性（snps）與as/孤獨症樣特徵或同理心有關，10個基因（如cyp11b1）與性激素功能有關，8個基因（如ntrk1）與神經細胞的生長有關，9個基因（如oxtr）與社交行為、情感等因素有關。

　　該項研究主要負責人dr chakrabarti也表示：“在發現的27個與as、孤獨症樣特徵或同理心有關的基因中，有22個基因屬首次發現。現在，我們需要做的是：探測這些基因之間是如何進行相互作用，最終增大as的遺傳風險。

　　該項研究另一主要負責人baron-cohen 教授補充道：”我們之所以選擇as為此次研究的探討物件，是為了避免專門針對典型孤獨症而展開的基因研究會因典型性孤獨症所表現出的其它症狀特徵（如學習障礙、語言發育遲緩）而受到過多幹擾因素的影響。此次的研究結果還有助於我們進一步探討“性激素與社交發展、孤獨症樣特徵的關係”；同時，更進一步確認了其他分子（如催產素）在孤獨症、孤獨症樣特徵以及同理心等方面具有重要的研究價值。