骨髓增生異常綜合徵

MDS是一種造血幹細胞的克隆性疾病，起源於造血幹細胞，以血細胞病態造血、高風險向急性白血病轉化為特徵的難治性血細胞質、量異常的異質性疾病。原發性骨髓增生異常綜合徵MDS）的病因尚不明確，繼發性MDS見於烷化劑、放射線、有機毒物等密切接觸者。部分MDS患者發現幼原癌基因突變，如N-ras基因突變或染色體異常如＋8，－7），這些基因的異常可能也參與MDS的發生和發展。
法美英FAB）協作組主要根據MDS患者外周血、骨髓中的原始細胞比例、形態學改變及單核細胞數量，將MDS分為5型見下文）。最近WHO提出了新的分型標準，保留了FAB分型中的RA、RAS、RAEB，將CMML歸為骨髓增殖性疾病，RAEB-t歸為急性髓系白血病，並將RA或RAS中伴有多系增生異常者單獨列出RCMD），將伴5號染色體長臂缺失的RA單獨列為5q^－綜合徵，還增加了MDS未能分型別。目前WHO的分型尚未獲得廣泛認同。