半乳糖血症疾病概述

　　半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由於1-磷酸半乳糖尿苷轉醯移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。患半乳糖血症的小兒在出生時多正常，出生後不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨後出現黃疸及肝腫大。小兒生長髮育緩慢，體重不增加。尿檢查有蛋白、管型。智力發育不良。還可有低血糖引起的抽搐、白內障、肝腫大、肝硬化。凝血物質減少引起小兒面板多處出血或有出血點。

　　半乳糖血症是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷，是由於缺乏１－磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶，導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要症狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該症發生於先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，症狀可好轉。成人後能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（udp-galacto－sepyrophosphorylase），能將半乳糖-1-磷酸轉化為udp半乳糖，使半乳糖不會蓄積。

　　患半乳糖血症的小兒在出生時多正常，出生後不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨後出現黃疸及肝腫大。小兒生長髮育緩慢，體重不增加。尿檢查有蛋白、管型。智力發育不良。還可有低血糖引起的抽搐、白內障、肝腫大、肝硬化。凝血物質減少引起小兒面板多處出血或有出血點。

　　因此應注意不要近親婚配。另外出生小兒若出現上述症狀，應到醫院治療，檢查血、尿中半乳糖含量幫助確診，一經確診應迅速開始治療，治療越早越好，以免發生不可恢復的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。並停止餵乳類食品，用穀類代替。另外補充維生素，按時新增其他輔助食品。控制乳類飲食後小兒症狀可逐漸好轉。