強直性肌營養不良症

　 強直性肌營養不良症
　　強直性肌營養不良症：強直性肌營養不良症(dystrophy myotomic,dm)是人肌營養不良疾病中的一種常染色體顯性遺傳病，發病率至少為 5/10萬。該病具有可變的外顯率和表觀度，致病基因產物不明，肌肉無力首先出現在臉部、頸部、胸鎖乳突肌、手臂肌肉和前脛肌；接著影響到舌嚥肌肉而造成講話不清、吞嚥障礙，提眼瞼肌造成眼瞼下垂，咀嚼肌肉無力，和肩胛部肌肉、股四頭肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉無力，所以常常末端肌肉較會受到侵犯。
　　除了肌肉無力外，這些病人無疑都伴隨著肌肉強直現象(myotonia)。疾病進展緩慢肌肉無力由遠側端進展至近側端，肌腱反射消失或降低，有些病人在20-30年後會無法走路，需以輪椅代步。一般而言，初始症狀常常不明顯，等到嚴重時已經過20-30年，故此病常好發於30歲以後。
　　此外一些病人如果發病較晚者，常常無肌肉症狀而僅有白內障現象.
疾病概述