房間隔缺損疾病診斷和鑑別診斷

據典型的體徵和實驗室檢查結果，診斷並不困難，但需與以下情況鑑別。

一、本病體徵不很明顯的病人需與正常生理情況相鑑別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行x線、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的徵象，才可考慮進一步做右心導管檢查等確診。

二、較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其x線、心電圖表現與本病可極為相似，體徵方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑑別診斷上的困難。

但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑑別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑑別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助於確立診斷。

此外，左心室-右心房溝通的病人，其體徵類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要注意鑑別。

三、瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體徵、x線和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑑別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見，x線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑑別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。

四、原發性肺動脈高壓：其體徵和心電圖表現，與本病頗為相似，x線檢查亦可發現肺動脈總幹弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大，但肺野不充血或反而清晰，可資鑑別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。