第二胎唐氏綜合徵臨界值是多少
唐氏綜合徵的患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
唐氏篩查臨界值為1/275。大於為高危,小於則為低危,唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,是由染色體異常而導致的疾病一般來說。懷孕年齡越大,換唐氏的風險越高。屬於高風險或者臨界風險的話,都是建議需要進一步檢查,可以做無創DNA,也可以做羊水穿刺。如果進一步檢查結果是正常的話,那麼一般就沒問題。如果進一步檢查結果有染色體異常,就需要考慮終止妊娠。
唐氏綜合徵多位先天性,並伴隨終身,所以一旦發現一定要引起重視,積極治療:
1、醫學領域:在當下的醫學技術條件下,尚無治癒唐氏綜合症的有效手段,但還是可以採取一定的措施,來減少它的危害。患者如伴隨有先天性的心臟或消化道畸形,要及時做矯形手術。
2、家庭方面:患兒免疫能力較差,父母要予以更多的保護,儘可能避免其被外界致病微生物所感染。此外,父母要努力培養患兒的自理能力,解決他們行為方式的諸多問題,培養他們獨立生活和適應社會的能力。
3、社會方面:社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育方面的資源。
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