肝豆狀核變性的輔助診斷條件及臨床價值

肝豆狀核變性的輔助診斷條件及臨床價值

一、其他組織和體液內銅含量測定及其診斷價值

1、頭髮含銅量測定目前多數學者認為，發銅含量測定對肝豆狀核變性診斷及鑑別診斷的價值不大。

2、肌肉合銅量測定對25例肝豆狀核變性及20例非肝豆狀核變性患者作肌肉內銅、鋅、鐵、鎂含量測定，肝豆狀核變性組顯著高於對照組，但二組有重疊現象。因此，對部分診斷困難的可疑肝豆狀核變性患者的確診，有一定的參考價值。

3、面板和離體面板培養成纖維細胞內合銅量測定近年採用離體面板培養成纖維細胞，經傳代後測定其細胞內含銅量，肝豆狀核變性組較對照組高3倍。

4、指甲含銅量測定指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法，其優、缺點與頭髮銅測定相同。但關於指甲內含銅量的臨床價值，評價不一。

因此，膽汁內含銅量顯著減低。對肝豆狀核變性的診斷有特異價值。

二、b型超聲波、食管鋇劑造影及x線平片

1、作者對38例肝豆狀核變性的肝臟進行聲像圖檢查，發現有其特殊的聲像圖，並將肝實質的聲像圖按肝臟損害的不同程度依次分為光點閃爍型、岩層徵型、樹枝狀光帶型和結節型，對肝豆狀核變性具有特徵性診斷價值。對尚未出現神經症狀的肝豆狀核變性肝硬變者與慢性肝炎肝硬變者有鑑別價值。

2、b型超聲更可脾臟的大小、形態。可顯示膽結石、腎結石、腎鈣質沉著。食管鋇劑造影攝片，脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現的肝豆狀核變性患者進一步確診，有助於治療方案的制訂。

3、骨關節x線檢查在肝豆狀核變性診斷上的意義：1、可認為骨關節受累，是一潛伏性損害。骨關節x線改變是本病潛在的診斷指標。臨床上難以確診病例，不管有無骨關節症狀，都可利用該檢查幫助診斷。2、在兒童、少年期出現不明原因的病理性骨折或x線照片發現腕、膝關節異常，要考慮到患肝豆狀核變性的可能性。3、透過先證者做家系調查時可做為判斷是否為症狀前或症狀早期患者的輔助方法。