肝豆狀核變性的檢查診斷

肝豆狀核變性又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，導致銅在體內過度蓄積，以不同程度的肝細胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著為其臨床特徵，其致病基因已定位於13q14.3。早期診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆狀核變性不僅發病年齡懸殊、起病緩急與病情進展速度不一，而且各臟器受損的順序和程度也存在差異，導致初發症狀多種多樣，臨床表現複雜多變，造成臨床診斷困難。一般而言，兒童期大多以肝症狀、肌張力障礙為主的神經症狀為首發；青壯年期常以震顫為主的神經症狀首發，也有部分患者以舞蹈-手足徐動症、肌陣攣、投擲運動等神經系統表現為首發症狀；還有少數患者以血液、骨關節、肌肉、腎臟、內分泌方面的症狀起病。如果對此不熟悉，或未能與可能出現上述首發症狀的其他疾病仔細鑑別，則十分容易誤診。