先天性巨結腸症

　　[概述]

　　先天性巨結腸症確切地講稱為腸管無神經節細胞症，是胃腸道先天性畸形中最常見病之一。發病率高達1/5000，男多於女。本病的病因目前尚不清，多數學者認為與遺傳有密切關係，本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。

　　[症狀體症]

　　1.出生後不排胎糞或糞排出延遲； 2.腹脹，嘔吐； 3.貧血，消瘦； 4.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

　　[診斷依據]

　　1.出生後不排胎糞或胎糞排出延遲； 2.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 3.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出； 4.鋇劑灌腸示：狹窄腸管及擴張腸管，交界處呈“鳥嘴形”； 5.直腸***組織檢查經病理證實無神經節細胞存在。

　　[治療原則]

　　1.保守治療：適用於超短形先天性巨結腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月後，再行根治手術； 2.結腸造瘻：新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術，均適用結腸造婁術； 3.根治手術：適用於所有巨結腸病兒。

　　[療效評價]

　　1.治癒：症狀消失，排便正常或偶有汙便。 2.好轉：症狀消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：症狀仍在，或排便完全失禁。

　　[專家提示]

　　先天性巨結腸症是先天性腸道畸形，經保守治療或中藥治療一般效果很差。 本病的手術治療方法很多，治療效果各家報告不一，併發症多，故患有先天性巨結腸病兒，應到條件較好，找治療經驗好的大夫診治。