臍膨出巨舌巨大軀體綜合徵的應對措施

臍膨出巨舌巨大軀體綜合徵亦稱新生兒低血糖巨舌內臟肥大臍膨出綜合徵、新生兒低血糖伴內臟肥大巨舌小腦綜合徵。

患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。

患兒出生後1個月內可呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1週歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出症狀，在出生後幾小時內即可出現，以後則反覆發作，嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低於1點1毫米。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁，以後逐漸減少，一般在3至4個月後可逐漸停止，但也有持續至2至3歲者，但也有不出現低血糖發作者。據統計，低血糖的發生率約佔33%至50%。內臟肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等。患兒有輕度的智慧低下，小頭畸形等。患兒如能倖存至小兒期，則可有半身肥大症。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

應對措施：治療即低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈注射或靜脈滴注很難維持血糖至正常水平，僅能使血糖暫時升高，如同時加用皮質類激素則可使血糖穩定。藥物治療應持續至低血糖發作停止後，一般須1至3個月。在藥物治療期間，應同時採用牛奶及固體飲食，多次進餐的餵養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可採用整形手術。

本病預後不良。除輕症者外，極少成活，通常於1至4個月內死亡。

發生原因：本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發生於近親結婚的子代。其發病機理尚未十分明瞭，有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度，發現均有明顯升高，認為增生的胰島β細胞分泌功能亢進而產生高胰島素血癥是發生低血糖的基礎。有人認為胰島α細胞功能相對不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發作的原因。

預防：暫無預防的方法。

易發年齡：新生兒期。