淺談β地中海貧血

　　β地中海貧血症是一種嚴重危害人類健康的遺傳病，是由於基因突變而導致血紅蛋白β鏈合成缺陷所致。

　　原來人的細胞中第11號染色體上有兩個β等位基因，倘這基因發生突變，就不能合成正常血紅蛋白。現已知中國人有21種突變型。當夫婦的成對β基因中有一個是突變的，他們都叫攜帶者，由於正常基因呈顯性，而突變致病基因呈隱性，所以這對夫婦外表是正常的。如帶有致病基因的精子與卵子結合，就生育純合子或雙重雜合子的β地中海貧血患兒；如果精子與卵子均是帶正常基因，則生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一個帶突變基因而相結合，則生育的孩子外表正常，像他（她）父母一樣帶致病基因，將來還會把病傳下去，這三種情況發生的機率為1/4：1/4：2/4。

　　β地中海貧血臨床症狀：

　　①重型：出生數日即可發病，出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍，如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲，第二性徵發育不良，常因反覆感染而死亡。另外常見併發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進（可致血小板及白細胞減少）、繼發性血色病（可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等）。

　　②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。

　　③輕型：輕度貧血或無任何症狀，發育正常。

　　廣東是β地中海貧血高發區，人群攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過難免誘發心肌炎、血栓等併發症。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型，並用高劑量輻射破壞自身造血系統，費用較高，大多數家庭無法承擔，有些到一定階段常因免疫反應致死告終。

　　現在對β地中海貧血最有效的措施是以預防為主，對有這種病的男女婚配，應做婚前檢查，倘雙方為致病基因攜帶者，要理智處理；如已懷孕應做產前基因診斷，去劣存優，達到優生的目的。