引起多囊腎疾病原因有哪些

引起多囊腎疾病原因有哪些呢?腎病專家說:多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病,多囊腎有2種型別,一種是常染色體顯性遺傳型,此型一般到成年才出現症狀,另一種是常染色體隱性遺傳型,一般在嬰兒即表現明顯,引起多囊腎的確切原因還不清楚,那麼跟哪些有關係呢?

90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆,可望在不久的將來,ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源於近端小管,肌酐、尿素等與血漿內相似,起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低,肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵,表現為細胞轉運密切相關的亞單位組合,分佈及活性表達的改變,細胞訊號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。

目前許多研究已證明:這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之,因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常,為本病的重要發病機制之一。

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