骨硬化患者有什麼表現

　　骨硬化病(osteopetrosis)，又稱大理石骨症(manble bone)albers-sahonberg病，或稱原發性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白惡骨或粉筆骨(chalk bone)。是一種少見的全身性骨骼硬化，骨質極為密，並失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。為罕見病，往往因骨折或其它情況作x線檢查時才發現。男性稍多於女性。一般認為，絕大多數病人在出現前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種，前者常為死產或出生後死於貧血，預後差。

　　患者可以無症狀。有些病人身材矯小，發育延遲，容易發生骨折，且癒合緩慢。但不發生畸形連線，這與成骨不全症不同。顱骨硬化，致腦積水及顱神經受壓，導致眼萎縮、面癱、失聽等。副鼻竇腔隙變少，閉塞、引流不暢而致副鼻竇炎。貧血約佔30%，重者可以致命，常伴有代嘗性脾、肝及淋巴結腫大。易發生齲齒，導致下頜骨骨髓炎。有些病人可見雞胸及串珠肋。

　　x線表現 特徵為骨骼濃厚@密，失去其原有結構，無法區分皮質及髓腔，兩端膨大呈杵狀。有的患嬰在子宮內已有如此表現。全身大多數骨均可累及，但下頜骨少見。由於骨硬化過程可以變緩或暫停，因此，在骨骼上可見到有深淺不同的橫紋。骨骺亦@密，有時可見呈同心圓狀。椎體的上、下兩端@密，但中間有一條骨質正常的帶，常被形容為“夾心麵包椎體”。顱骨亦硬化，氣竇消失，垂體窩變淺，鞍背突增生，顱窩變狹，顱孔縮小。