卵巢早衰患者須防生出弱智兒

許多女性都十分擔心患了婦科疾病會影響下一代的健康，確實有些疾病會造成這樣嚴重的後果，例如卵巢早衰。林女士和先生有一男一女兩個孩子，兒子語言發育遲緩，直到快2歲時才開始走路和說話，對數字不敏感並且脾氣暴躁，也不愛和小朋友們玩，偶爾和小朋友們在一起時常常變得不知所措。憂心忡忡林女士帶著兩歲半的兒子到醫院檢查，結果醫生告知兒子患上了一種所謂“怪病”脆性X綜合徵。透過進一步基因診斷，林女士隨後發現自己是脆性X攜帶者，自己的兒子得病全是由於自己的原因。

隨後，在醫生的提醒下，林女士結婚多年卻一直未懷孕的妹妹、被診斷為帕金森病的父親，透過檢查也都發現是脆性X攜帶者。這個從來沒有聽說過的脆性X相關疾病的家庭已很快獲知了眾多家庭成員患有此病。

專家解析：

脆性X相關疾病(FXD)是一種基因突變導致的遺傳性疾病，上述家族個案是典型病例。該病發病率不高，但危害性較大，發病機制複雜，至今仍無藥可施，一旦患病主要還是社會干預為主，並針對症狀施藥。

脆性X相關疾病主要包括：全突變的脆性X綜合徵(FXS)、前突變攜帶者的脆性X震顫共劑失調綜合徵(FXTAS)，及脆性X相關的原發性卵巢功能不全(FXPOI)等臨床綜合症。

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