嗜鉻細胞瘤病因

　　 病因： 嗜鉻細胞瘤位於腎上腺者佔80%～90%且多為一側性；腎上腺外的瘤主要位於腹膜外、腹主動脈旁(佔10%～15%)，少數位於腎門、肝門、膀胱直腸後等特殊部位。多良性，惡性者佔10%。與大部分腫瘤一樣散發型嗜鉻細胞瘤的病因仍不清楚家族型嗜鉻細胞瘤則與遺傳有關。有報道在多發性內分泌腺瘤病(men-2amen-2b)中的嗜鉻細胞瘤有1號染色體短臂的缺失也有人發現以上兩者均有10號染色體rei原癌基因的種系(germ-line)突變，men2a表現為ret10號外顯子的突變此突變可以編碼細胞外蛋白質配體結合區域的半胱氨酸殘基，從而影響細胞表面的酪氨酸激酶受體，而men-2b則有10號染色體retb原癌基因突變，該突變影響細胞內蛋白質結合區域的酪氨酸激酶催化部位酪氨酸激酶與細胞生長和變異的調節有關從而導致易感人群發病。von hippel-lindau綜合徵中的嗜鉻細胞瘤基因損害存在於3p25～26的vhl基因(又稱腫瘤抑制基因)，突變多種多樣，3個外顯子(123號外顯子)均可發生突變，可表現為無義突變錯義突變移碼突變或缺失突變等嗜鉻細胞瘤與其錯義突變有關；當基因發生突變時細胞生長失去控制而形成腫瘤vhl基因生殖細胞系突變決定vhl家族的腫瘤易感素質及發病情況而vhl基因的體細胞系突變則與所發生的腫瘤的惡性傾向有關。在多發性神經纖維瘤(⌒禿廷⑿)中，嗜鉻細胞瘤只與⌒陀洩仄浠本的基因損害為17號染色體的rfl基因的失活性突變此基因也是一個腫瘤抑制基因其失去表達後可導致嗜鉻細胞瘤及其他腫瘤的發生