唐氏綜合症主要檢查什麼

唐氏綜合徵俗稱先天性痴呆，它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵，唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。也是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。

由於唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查，唐氏篩查主要是篩查孩子有沒有大腦發育異常，唐氏篩查主要做以下專案的檢查，一般只需要抽取四樣做檢查就可以得出結果：靜脈抽血、超聲檢查準媽媽頸背半透明膜厚度、超聲檢查甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、遊離雌三醇、抑制素A。醫生透過檢查出這些專案的指標，結合準媽媽的月經情況、體重、孕齡、身高等來判斷孕婦懷“唐氏兒”的機率，檢查出來的準確度極高。

孕期做唐氏篩查的注意事項1、進行篩查的時間：處在孕中期14到21周的孕婦，其中以15到18周時時間最佳。2、進行唐氏綜合症篩查孕婦的年齡不受限制，但是年齡較大的孕婦唐氏綜合症(DS)呈陽性的機率較高。3、篩查當天，清晨的時候空腹採靜脈血，當天就會進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度的測定。4、孕婦本人需要提供自己的生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等相關資訊，並輸入軟體等待分析。不能透過末次月經確定孕周的孕婦，應該用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。透過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。5、篩查的結果如果呈陰性，則表明孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的機率小，屬於低危人群，但是篩查結果不能代表最後的診斷結果，被篩查值為陰性者，也是會有非常小的機率為異常妊娠；篩查結果為陽性者，建議進一步的進行羊水染色體核型分析並做最後的確診。