唐氏綜合徵患病機率是多少

唐氏綜合徵也稱為21三體綜合徵、先天愚型，就是患者體內第21對染色體在細胞減數分裂的時候出現異常，或者不分離等原因，而導致第21對染色體出現三體或移位等情況，而產生的先天性染色體疾病，主要臨床表現為智慧發育障礙、生長髮育遲緩、面部表情呆滯、眼距寬、流延多，並伴有多種畸形等。

唐氏綜合症為是代表著非整倍體染色體異常的先天性疾病，是產前篩查的重點。唐氏綜合症的發病率在1/800-1/1000之間。唐氏綜合症也叫21三體綜合症，其發病具有隨機性，毫無徵兆，沒有明顯的家族史，既使健康的夫婦也可能生育唐氏兒。一般於妊娠15到20周，抽取孕婦血液進行檢測，結合孕婦年齡，孕周，體重綜合判斷唐氏綜合症的發生率。其檢查準確率能達到60%到70%。

唐氏綜合徵目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。