軟骨發育不全症常見問題

軟骨發育不全症(achondroplasia)
是引起人類短肢侏儒症最常的原因。在遺傳模式方面，是屬於自體顯性遺傳；不過絕大多數的病人其父母皆為正常身高，乃在配子形成時產生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)臉中部發育不良、額頭凸出、三叉?樣的手指，手肘伸展度受限，腰椎過度前曲(使病人看起來臀部很翹)，大頭。有些病人會有腦壓升高，甚至突發性的呼吸停止、昏倒等現象；此乃因病人的頭骨發育不良，造成枕骨大孔過小而壓迫腦幹；內頸靜脈迴流不良，而使得腦脊椎液過渡堆積，造成腦壓上升。
另外，在影像科學上可見到病人的長骨較短且伴隨著骨幹端呈扇狀樣的擴大，骨盆短而寬，腰椎比正常人小且較為立方形，目前已知造成軟骨發育不全症的原因乃人體的第三號纖維母細胞成長因子受體(fibroblast growth factor receptor 3)發生突變而來。而本院人類遺傳研究室現在可對軟骨發育不全症的病人提供完整的分子遺傳診斷。
只要3c.c的全血置於紫頭的edta試管內，將白血球內的脫氧核醣酸片段。在利用特定的限制
去找出病人基因上的突變點，整個過程約需3-4天的時間。
在蔡匐輔仁主任的領導下，我們已知臺灣軟骨發育不全症的病人其第三號纖維母細胞成長因子受體的突變點幾乎全位在第300個氨基酸的序位上，由甘氨酸(glycine)變為精氨酸（arginine)的突變。也因為如此，我們可藉此發現對這種疾病提供快速、正確的臨床與分子遺傳診斷。

軟骨發育不全症有那些徵兆?
出生時即可診斷，也可由分子遺傳學診斷比例不正常：頭大、驅幹正常、手腿短(上臂、大腿特別明顯)。
頭部:突額 .鼻樑塌陷 .下巴突出 .牙床咬合不良，上牙齦擁擠。
驅體:脊椎曲度大
四肢:o型腿 .肘明顯，無法伸直 .手指粗短 .扁平足 .關節鬆弛 .智慧正常 .壽命正常

軟骨發育不全症的人能長多高?
這是父母常問的問題，統計顯示成人的身高，男的是131.5公分；女的是123.4公分。他似乎與父母的身高無關。

他們的健康問題有那些?
運動發展慢.頸部豎直晚3-4月(頭大).走路2-3歲.最終發展正常.體重易超重.中耳炎(5-6歲前).牙齒:咬合不良，可能需矯正.頭大可能產生腦積水。成人常見肌肉關節痠痛，幸多圍肌肉韌帶問題，接受復健診治，養成正確姿勢有助避免上述狀況的發生。

造成軟骨發育不全症的原因是什麼?
百分之八十至九十的父母身高正常，且其他家屬也沒有此現象。但它會遺傳，由單基因從一代傳給下一代。帶此基因的人完全顯示出軟骨發育不全的症狀，不會只顯示一部份若父母身高正常，則父母之一的基因產生了突變，此突變的原因目前還不知道。正常的父母，在生一位軟骨發育不全的孩子的機會極小，但診斷必須正確。

軟骨發育不全症會遺傳的機率有多大?
正常父母:0% .一方有軟骨發育不全:50% .雙方有軟骨發育不全:75%(25%身高正常)，病人75-91%出生自正常的父母，即他們自身的基因(纖維母細胞生長因子第3受器，fgfr3)發生突變，世界各國病人的突變均相同。正常父母下一胎在生出同樣的孩子的機會<1%，但病人本身有50%的機會將突變的基因傳給子女而發生相同的軟骨發育不全。若父母同為軟骨發育不全，則他們子女有50%為病人，25%為正常，25%為同合子死產或候產候早期死亡。

如何幫助軟骨發育不全的病人?
目前沒有特定的治療，生長素無法增加身高，也沒有其他的藥物能夠。現有的治療，都是針對身高之外的問題，或預防併發症。家庭醫生經由其他專科醫生的幫助，可給予你們孩子基本常識和照顧。各國有許多相關的研究在進行中，關懷矮小及生長障礙的病人團體有兩個。

lpa(little people america) hgf(human growth foundation)
對於軟骨發育不全病人很重要的一件事，是知道現在在職業上他們有許多選擇。應有正面心態，鼓勵多參與病友團體，互相鼓勵。經由與適應良好的病人的接觸，鼓勵他們能有高大的期望。