單基因糖尿病是什麼

糖尿病是一種以長期高血糖為特徵的疾病，傳統上將糖尿病分為1型糖尿病和2型糖尿病。但是，這種分類方法過於簡單，不能充分描述真實的糖尿病範圍。在過去數十年內，隨著對糖尿病多種重疊的發病機制的認識，遺傳和環境因素改變這些發病機制和疾病表現，糖尿病的概念已經擴大。目前主要分4種型別：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊型別糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊型別糖尿病中最主要的型別之一。

單基因糖尿病是什麼？

單基因糖尿病是發病機制和致病原因相對明確、由單個基因突變引起的特殊型別糖尿病，主要包括新生兒糖尿病和青少年的成人起病型糖尿病。目前，已經發現NDM有21種致病基因和型別，MODY有13種。此外，還有一些少見的型別，如線粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等，但最常見的單基因糖尿病仍是MODY。

總體而言，與1型和2型糖尿病不同，單基因糖尿病是一種少見的糖尿病。國外相關資料顯示，NDM發病率大約為1/200000，MODY患者約佔全部糖尿病人群的1%～3%。雖然此比例不高，但中國人口基數大，且是糖尿病大國，按照此比例，我國約有800萬單基因糖尿病患者，這是一個不應被忽視的人群。

常見單基因糖尿病患者一般有四個特點

發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低。

有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家裡好幾代都有糖尿病，這類患者要小心可能是單基因糖尿病。

發病年齡相對比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者並不胖，而且發病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。

既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑑定，也很有可能是單基因糖尿病。

單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病

單基因糖尿病多在青少年發病，易被誤診為青少年發病的1型或2型糖尿病。據國外統計，約有80%的此類特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病，從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時間約為13年。