進行性肌肉骨化症

　　　　進行性肌肉骨化症 ( fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)
　　進行性肌肉骨化症是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過千人，而臺灣地區確定的病例更是屈指可數。
　　根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
　　進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。
　　進行性肌肉骨化症-症狀
　　症狀這種病常常會從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關節開始出現僵硬，慢慢的這些地方就出現鈣化。
　　根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因（acvr1）產生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
　　進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。其患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變為活石雕。
　　進行性肌肉骨化症-形成原因
　　由美國賓夕法尼亞大學提供的一名12歲進行性肌肉骨化症患者的骨骼掃描圖。
　　美國科學家4月23日公佈了發現罕見骨病――進行性肌肉骨化症形成的原因：導致這種疾病的罪魁禍首是一種突變基因。患有進行性肌肉骨化症的人會在肌肉、韌帶等組織中形成第二副“骨架”，在世界範圍內，只有大約2500人患有這種罕見的骨病。
　　進行性肌肉骨化症-病例
　　安徽省發現國內首例進行性肌肉骨化症
　　7月28日，安徽省省立醫院風溼內科的專家對外宣佈，該院發現了一例罕見的進行性肌肉骨化症(fop)的病例，且該疾病在患者家族中存在不同程度的遺傳。這是我國內地首次報告發現該病例。
　　據悉，患病女孩小麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開始出現第4、5腰椎右側橫突增生，並伴有疼痛。後來，頸部、左側的肩胛骨以及兩側的肩胛骨之間都不明原因地出現質地較硬的包塊。2008年6月，家人帶小麗前往安徽省立醫院風溼科求治。透過拍片發現，小麗頸部兩側有明顯的骨化現象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。專家經過集體討論研究後認為，小麗得的極有可能是一種名叫進行性肌肉骨化症(俗稱“珊瑚人”)的罕見疾病。
　　據介紹，這種病最可怕的地方在於不只是長出新的“骨頭”，而生出一副額外的骨架，把身體緊緊包住，使人體逐步喪失行動功能危及生命。
　　安徽省立醫院風溼科專家汪國生主任透過電子郵件與進行性肌肉骨化症研究的國際權威、美國賓夕法尼亞大學醫學院的dr.kaplan取得聯絡，同時把患者及家族的相關情況傳給他。6月28日，dr.kaplan發來郵件，確認小麗患的就是進行性肌肉骨化症fop。
　　由於目前fop尚無根治方法，安徽省立醫院風溼科專家正與dr.kaplan做進一步的接觸。
　　進行性肌肉骨化症-治療
　　內入路手術治療進行性肌肉骨化症導致的開口受限
　　目的解除進行性肌肉骨化症患者翼突至下頜骨骨性融合導致的完全開口受限。方法採用口內入路，右下前磨牙齦頰溝向後至升支前緣鄰近喙突部做切口；切至骨面；分離切口兩側軟組織，暴露翼突至下頜骨體內側面的骨性腫物並去除。自左翼下頜韌帶內側至硬顎後緣做切口鈍性分離暴露翼突翼內外板，去除其末端骨化肌腱和附著於翼突內外側板的骨化腫物至翼突根部。結果患者手術切口癒合好，開口度2指，術後4個月無復發。結論口內入路切除翼突至下頜骨骨性腫物術野暴露清楚，操作方便。
　　進行性肌肉骨化症
　　外國專家遺憾說“no”
　　目前全世界都沒有好的方法治癒。研究人員發現，這是一種基因疾病，這個基因是acvr1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白(bmp)，直接影響著骨骼的形成和修復。但當acvr1發生變異後，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因資訊，導致骨骼形成和修復的訊號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質，導致骨頭新生速度快，而且亂長，軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變成一個石頭人，長期的臥床不起使得人體器官衰竭，最終死亡。上個月張克勤在加拿大參加國際學術會議，當時詢問了一位世界權威專家目前有沒有好的治癒方法時，那個專家很遺憾地說了“no”。
　　這個病常常讓醫生感到束手無策，因為治療其他疾病最有效的方法往往就是手術，而這個病恰恰是絕對不能做手術的，因為手術會造成毛細血管出血，而血裡異常的蛋白質就侵蝕到身體其他健康部位，造成越手術越糟糕的結果。目前此病只能透過一些藥物，先想辦法把命保下來。