肝豆狀核變性患者的婚育問題

　　 肝豆狀核變性(簡稱肝豆)是常染色體隱性遺傳的一種銅代謝障礙性疾病。主要是進行性銅沉積於肝臟、腦、腎、角膜等全身臟器而引起相應的功能損害。此病如能早期診斷、早期治療，則療效滿意。本病多在兒童和青少年期發病，少數成年期發病。因此多數患者面臨著婚育問題。就此問題提出我們的見解：
1.首先，肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病，從優生優育角度，不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發病，同胞發病。我們收治數千例患者中，患者的父、母、子女尚無一例確診為本病，也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。
　　2.從藥物治療角度來看，肝豆患者需長期治療。主要是驅銅、保肝、護腦、和對症、支援治療。尤其是驅銅藥物需長期應用。目前應用的主要驅銅藥物有dmps、dmsa、青黴胺、中藥肝豆片及葡萄糖酸鋅等。其中葡萄糖酸鋅無明顯不良反應，可長期服用。中藥肝豆片亦較安全。肝豆患者的孕婦在妊娠過程中的前3~4個月建議暫停服用青黴胺、dmsa等強力排銅藥。在哺乳期前3個月（母乳餵養），最好也不要應用。
　　3.青黴胺長期服用不良反應較多，是影響生育的主要藥物。對於男性患者來說，建議在計劃配偶妊娠前3~6個月暫停用此藥，改服dmsa，配偶妊娠後可再繼續服用青黴胺。對於女性患者來說，在計劃妊娠前6個月需停用青黴胺。dmsa（二巰基丁二酸）不良反應較青黴胺小，對孕婦及胎兒影響較小，建議在女性患者計劃妊娠前1~2個月暫停此藥直至妊娠後4~5個月，在服用至妊娠後8個月即分娩前2個月再停用至分娩後3個月，以後仍可繼續服用。至於dmps（二巰基丙磺酸鈉）具有強烈的排銅作用，但有一定的不良反應，所以接受此藥治療者需住院觀察。女性患者在計劃妊娠前3~4個月，最好住院接受1~2個月的dmps治療。這樣對孕婦及胎兒都有好處。不然可能會導致孕婦病情加重或惡化，自然流產或早產，以及胎兒發育不良甚至畸形。產後3~6個月為了保證母體的身體健康及病情不加重。建議住院行dmps治療1~2個月。同時在妊娠期間，要在婦產科醫生的指導下定期對孕婦及胎兒監測。並如實地將自己的病況告訴婦產科醫生，以便獲得更多的幫助。