多囊腎的遺傳

多囊腎是一種遺傳性疾病,多囊腎遺傳就成了多囊腎患者關注的焦點問題之一。根據多囊腎患者的遺傳性質及年齡分佈不同,臨床上將多囊腎分成人型及嬰兒型兩個型別。成人型是染色體顯性遺傳,嬰兒型是染色體隱性遺傳。兩型並不同時在一個家庭內出現。

成人型多囊腎遺傳發病率約為0.2%,主要以腎臟囊腫發生,發展和數目增多為特徵,常伴其他器官囊腫形成,以肝臟為多見,胰腺、卵巢、胃腸道也可見到。

多囊腎遺傳分析:多囊腎系腎臟的皮質和髓質出現無數囊腫的一種遺傳性疾病。按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳多囊腎和常染色體隱性遺傳多囊腎。

多囊腎的病因常染色體顯性遺傳性多囊腎的遺傳規律是:男女發病機率想等。父母任何一方患病,子女50%獲得囊腫基因而得病,若父母均患病,子女發病率增加到75%。不患病的子女不攜帶囊腫基因。

常染色體隱性遺傳性多囊腎的遺傳規律是:父母雙親為雜合子,其純合子子代發病,發病機率為25%。無性別和種族差異。

感染是腎炎最常見的併發症:長期蛋白尿導致蛋白質大量丟失、營養不良、免疫功能紊亂易併發各種感染。如呼吸道感染、泌尿道及面板感染等,感染作為惡性刺激因素,常誘發腎炎急性發作,使病情進行性加重。儘管目前已有多種抗生素可供選擇,但若治療不及時或不徹底,感染仍是導致腎炎急性發作的主要原因,應予以高度重視。

腎性貧血:腎炎晚期出現腎實質損害,可併發血液系統多種異常,如貧血、淋巴細胞功能異常和凝血機制障礙等。其中貧血是最為常見的併發症。

高血壓:腎炎腎功能不全期,常出現嚴重的心血管併發症,如高血壓、動脈粥樣硬化、心肌病、心包炎以及腎功能不全等。

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