先天性耳聾有治了

  湖南省永州市一對身體健康的青年夫婦日前帶著一個患有先天性耳聾疾病的孩子來到湖南湘雅醫院就診,該醫院運用當今世界上最先進的基因檢測手段,檢測出這個孩子的耳聾疾病是因父母均為基因突變者,並將這種突變基因遺傳給孩子所致。至此,該院已在國內獨家運用基因技術為40個家族進行了耳聾病因診斷。這表明我國在將基因技術用於臨床方面已獲得重大突破。

1998年,我國著名生命科學家、中國醫學遺傳學國家重點實驗室學術委員會主任夏家輝院士,率領課題組成功克隆出人類遺傳性高頻性耳聾致病基因,在國內實現了克隆基因零的突破。據耳聾基因檢測技術負責人、湘雅醫院耳鼻咽喉科馮永副教授介紹,遺傳性(即先天性)耳聾患者與其家族有著密切關聯,如果在某個家族中發現了耳聾致病突變基因,只要對這個家族成員中妊娠期達6個月以上的孕婦實施產前基因診斷,及時阻斷這種基因在該家族中的遺傳,並連續阻斷2~3代的基因遺傳,便可使這個家族不再出現先天性耳聾患者。到目前為止,湘雅醫院在對40個家族進行耳聾致病基因檢測的基礎上,已發現其中4個家族的成員中存在著耳聾致病基因,他們正在對這些家族成員的耳聾致病突變基因的遺傳實施積極的基因技術干預。  

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