關注運動神經元疾病的基因診斷和產前診斷

抽一管血就能檢查出一個人是否會患病、該病屬於什麼型別、病情嚴重程度，甚至在出生前做出評估已不再神奇。

運動神經元疾病臨床少見，但型別多，變異大，危害大。以往診斷大多依靠臨床表現，肌電圖和肌肉活檢等結果，診斷週期長。近十多年隨著基因診斷技術的不斷成熟與快捷，使得臨床確診時間逐漸縮短成為可能。儘管2001年有中國科學家參與的人類基因組計劃完成了第一張人類基因序列圖，轟動世界，但實際上國內對實際應用重視程度遠遠不夠，公眾對基因診斷和產前診斷的認識不足，有些人懼怕遺傳病，怕家人，朋友及同事知道會受到歧視。

有個例子，用基因分析明確診斷了一例延髓脊髓肌肉萎縮症，又叫肯尼迪病，是一種遺傳性神經系統變性疾病，屬於運動神經元疾病的一個型別，常和其他型別的運動神經元疾病混淆。主要表現為男性成年後起病，緩慢進展的肌肉無力和咽喉部、面部及肢體肌肉的萎縮，可伴有男性乳房發育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表現。研究發現他的雄激素受體基因第一個外顯子上的三核苷酸重複序列pn的複製數增加到50個正常重複數範圍為11-29。我們建議他母親及女兒都做一下基因分析，因為這是X性連鎖遺傳的疾病，但患者不願意讓家人接受檢查。這種情況國內外都存在，醫生通常會尊重患者的意願。但問題是他的女兒極有可能是這種突變基因的攜帶者，如果確定他女兒是突變基因攜帶者，透過在其生產前對胎兒做檢查，確定是否為健康男孩，可完全做到避免病兒的出生。但現在他女兒就要冒著有可能再出生一個男孩子外孫子和他得相同病的風險，而這種疾病成年發病，治療手段有限，其人生會經歷不必要的病痛。

還有在門診經常遇到已懷孕6-7個月，因為家族中曾有脊髓性肌萎縮症患者大多已死亡，剛聽到可以做產前診斷，來諮詢如何做，這時實際已經失去產前基因診斷的最佳時機，醫生因為法規倫理的要求無法幫助到諮詢者。有時家裡有1-2個患同樣疾病孩子的情況並不少見。

運動神經元疾病中有個成人最常見的型別叫肌萎縮側索硬化，有20%為遺傳性，其中SOD1基因的突變最多。可以做其全部外顯子突變的分析，但在臨床問出的有家族史的病例遠遠少於國際報道，多半因為患者不願意將自己的病歸到遺傳病中，不願說家裡有類似病人，我們有一個患者確診後追問家族史才發現有6個人患病，做基因分析確定有SOD1基因突變。