遺傳性小腦共濟失調有的治嗎

共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調，眼、面板毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染為特點的神經面板綜合徵。女孩發病較男孩多。

本病最明顯的改變是球結膜血管擴張，以後出現眼瞼面板毛細血管擴張，其次是面部、耳及頸部面板毛細血管擴張。有時面板還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。

神經系統症狀最早表現為小腦共濟失調，開始表現在走路時，生後18～24個月開始出現症狀，也有晚到5歲後才開始起病，病兒出現運動不協調、走路步態不穩、用手指鼻不準確等，到12～15歲發展到完全不能走路。隨著病程進展，智力逐漸減退。

本病患兒常有反覆上呼吸道感染史，或肺炎、鼻竇炎反覆發作。查血免疫球蛋白減少。治療本病主要是針對共濟失調進行醫療體育訓練，重點訓練走步。

在肌力沒有減退的情況下，肢體運動的協調動作失調，不平穩與不協調，稱為共濟失調。

病因和機理。

機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能完成，並有賴於神經系統的協調與平衡。脊髓後索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長，薄束傳導軀幹下段與兩下肢的深感覺，楔束傳導軀幹上段與兩上肢的深感覺。從後索發出的纖維在延髓交叉，經對介的丘腦而到大腦皮質，後束傳導肌肉、關節與肌腱的深感覺、肢體在空間中的位置、肢體運動的力與範圍的衝動、以及部分感覺與兩點鑑別感覺。前旋系統向心傳導平衡資訊，引起平衡反應。小腦是維持軀體平衡、共濟運動和肌張力的重要中樞。這些結構的功能又都是在大腦皮質的統一控制下完成的。深感覺、前旋系統、大腦和上腦的病損均可發生共濟失調，分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟失調。

臨床表現。

1、感覺性共濟失調:共濟失調在睜眼時減輕，閉目時加劇，伴有位置覺，震動覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩和步態不穩為主要表現。患者夜間行路困難，洗臉時軀體容易向臉盆方向傾倒。行走時雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態。閉目難立徵陽性，指鼻試驗，跟膝脛試驗不正確。