多囊腎的病理機制

多囊腎分為常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型兩種。

90%多囊腎患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，多囊腎1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似，起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

囊內上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是多囊腎的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變，細胞訊號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是多囊腎第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

病理改變，多囊腎患者早期腎臟大小正常，後期則增大，並出現形態異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所佔，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似於遠端小管。囊液一般較清晰，當出現囊內感染或出血時則可為膿性或血性。