毛細血管擴張性共濟失調病因和發病機制

病因：本病確切的發病機制目前仍不十分清楚父母一般不發病，同輩發病且男女受累的機會相等故認為是一種常染色體隱性遺傳病大多數患者的父母為非近親婚配但亦有近親婚配者發病機制：目前關於本病的發病機制有以下幾種假說：

1、自身免疫假說kaufmann等在本病患者體內發現了針對胸腺和神經組織的細胞毒性抗體並認為這些抗體分別引起胸腺功能障礙及神經系統變性

2、組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良，血清中胎甲球蛋白升高性腺增生低下表明器官系統成熟障礙

3、dna合成和修復缺陷假說這似乎是目前大家較公認的看法。近年來經細胞培養證實，本病患者外周淋巴細胞染色體自發性斷裂，高於正常人的40倍這種染色體的異常可造成病人頭髮和面板早衰徵象增加了併發惡性腫瘤的危險性，且易併發呼吸道的感染。

脊髓薄束楔束的髓鞘脫失，前角細胞及神經節細胞亦有損害。電鏡下可見浦肯野細胞內質網膜腔隙擴大、分解微粒、自噬空泡增多、電子密度增高。淋巴系統常發現胸腺發育不良或缺如，缺乏hassall小體，皮質與髓質分界不清淋巴細胞數量減少，上皮樣細胞增多在脾臟和淋巴結淋巴濾泡缺乏，漿細胞、淋巴細胞減少網狀內皮細胞增多近一半病人伴發腫瘤，以惡性淋巴瘤為常見其次為淋巴細胞性白血病亦有合併顱內膠質瘤者。

其他擴張的毛細血管系表皮乳頭靜脈叢小靜脈的分枝肺部可見支氣管擴張和纖維化。還可見卵巢增生不良、睪丸間質細胞減少肝臟匯管區脂肪細胞浸潤實質細胞腫脹和空泡變性等。