脊髓小腦性共濟失調診斷檢查

一、輔助檢查1、ct或mri顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮；腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害；腦脊液檢查正常。

2、確診sca及區分亞型可行pcr分析，用外周血白細胞檢測相應基因cag擴增，證明sca的基因缺陷。

二、診斷和鑑別診斷

1、診斷根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀，以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現，結合mri檢查發現小腦、腦幹萎縮，排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。

然而，臨床僅根據各亞型特徵性症狀、體徵確診仍不準確，可用pcr法準確判定洲型及cag擴增次數，進行基因診斷。

2、鑑別診斷不典型病例需與多發硬化、cjd等引起的共濟失調鑑別。