糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些

除了g6pd和pk，其他紅細胞內酶缺乏並引起溶血性貧血者尚有十餘種，但都非常少見。經研究發現，糖直接酵解徑路中酶缺乏引起溶血性貧血主要有如下九種。

1、己糖激酶缺乏hk催化葡萄糖轉變為葡萄糖六磷酸，其活性在幼紅細胞中很高，隨著紅細胞的衰老而急劇降低。hk缺乏者往往在出生後即有溶血癥狀，出現黃疸、慢性貧血及肝脾腫大。貧血程度輕至中度。可出現球形細胞，溫育後的紅細胞滲透性增高。自溶血試驗屬ⅰ型。網織紅細胞計數增高。紅細胞內hk活性降至正常的20%～60%。三磷酸腺苷含量減少。測定紅細胞的hk含量對明確診斷有重要價值。脾切除後貧血能減輕，但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。

2、磷酸葡糖異構酶缺乏pgi將葡萄糖六磷酸轉變為六磷酸果糖。pgi缺乏大多不引起溶血性貧血，僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大。無球形細胞增多。滲透脆性試驗正常，紅細胞孵育後可輕度增高。自溶血試驗具有i型特點。網織紅細胞計數增高。紅細胞內pgi含量降低，三磷酸腺苷減少。脾切除後症狀減輕，但貧血不完全糾正。本病由常染色體隱性遺傳所致。現知此酶的基因在第19號染色體上。

3、磷酸果糖激酶缺乏pfk使六磷酸果糖轉變為果糖1，6-二磷酸。pfk缺乏可有兩種型別。

1、以肌肉症狀為主，雖有溶血，但因代償功能好而不發貧血或僅輕度貧血，在體力活動時可感覺肌肉疼痛，明顯疲勞，可發生肌紅蛋白尿。

2、僅有貧血而無肌病。紅細胞內g6p和f6p均增高，而果糖1，6-二磷酸減少。紅細胞的生存時間縮短。紅細胞形態無明顯異常。網織紅細胞計數增高。骨髓紅系細胞增生活躍。其遺傳形式可能經x染色體性聯或常染色體隱性遺傳。

4、醛縮酶缺乏醛縮酶使果糖1，6-二磷酸可逆地分裂為兩個丙糖，其“上半部”轉變為磷酸二羥丙酮，“下半部”轉變為三磷酸甘油醛。新生紅細胞的醛縮酶活性比老的紅細胞高得多。紅細胞醛縮酶缺乏極罕見。患者有慢性溶血性貧血，肝脾腫大，伴輕度智慧發育不全。紅細胞形態正常，醛縮酶活性顯著降低。本病由常染色體隱性遺傳。