遺傳性腸癌患者的隨訪管理

遺傳性腸癌患者及家屬怎樣接受隨訪和複查？

和散發性大腸癌患者一樣，遺傳性大腸癌患者術後一樣要接受隨訪和複查，但不同的是，因為遺傳性大腸癌患者再次發生腸癌的機率高，並且時間最短可以為11個月，所以，我們建議遺傳性大腸癌患者每1-2年複查一次腸鏡，而散發型腸癌患者術後低音複查沒問題的話，3-5年複查一次就足夠了。

另外，因為遺傳性大腸癌是一類綜合徵，除了腸癌，其它型別的癌症發生機率也會高於普通人。所以，複查主要分為兩個部分：對腸癌的複查，對腸外癌的複查。

對於林奇綜合徵患者，相比普通人群，這些患者在結直腸癌、子宮內膜癌、以及其他包括胃癌、卵巢癌等腫瘤有一個升高的終身風險。

如果確定是毫升h2或MSH2突變的林奇綜合徵，建議在20到25歲或比家族中已診斷最年輕的患者早2到5年開始行腸鏡檢查，且無論是哪種情形開始，建議每1到2年重複。MSH6突變攜帶者應該在30到35歲時開始結腸鏡檢查，PMS2突變攜帶者應該在35到40歲時開始結腸鏡檢查。當然，依據已發病家族成員的年齡，在某些家族中篩查應該提早開始。建議，對MSH6突變攜帶者直到40歲，PMS2患者直到50歲每2-3年進行一次篩查，以後每1-2年行一次腸鏡檢查。

林奇綜合徵女性患者患子宮內膜癌與卵巢癌的風險加劇。對相關症狀應該提高警惕。目前還沒有清晰的證據支援對婦科腫瘤進行常規的篩查。每年一次子宮內膜活檢是毫升h2或MSH2突變攜帶者的一種選擇。因為沒有被證明有足夠的敏感性和特異性，不支援常規行經陰道超聲或血清CA125檢查。

林奇綜合徵患者在不同的人群中患胃癌及小腸癌的終身風險差異很大，目前還沒有清晰的資料支援對林奇綜合徵患者進行胃癌、十二指腸癌、小腸癌的篩查。對非毫升h2或MSH2突變的患者，建議這些患者從30-35歲開始每3-5年行延伸到十二指腸或空腸的食管胃十二指腸鏡檢查。

對毫升h2或MSH2突變的攜帶者應考慮在25-30歲時開始每年行尿液檢查，篩查尿路上皮癌。

目前針對林奇綜合徵患者易發的中樞神經系統腫瘤及胰腺癌尚沒有更好的篩查方法，建議行定期的體檢。