神經纖維瘤的症狀體徵

一、面板症狀：

1、幾乎所有病例出生時可見面板牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發於軀幹非暴露部位；青春期前6個以上大於5毫米面板牛奶咖啡斑具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特徵之一。

2、大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤。

3、面板纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分佈於軀幹和麵部面板，也見於四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經幹及其分支瀰漫性神經纖維瘤，常伴面板和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體瀰漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。

二、神經症狀：約50％的患者出現神經系統症狀，主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

1、顱內腫瘤：聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是nfⅱ的主要特徵，常合併腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智慧減退、記憶障礙及癇發作等。

2、椎管內腫瘤：脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合併脊柱畸形、脊髓膨脹出去和脊髓空洞症。

3、周圍神經腫瘤：周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經幹分佈，一般無明顯症狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。

三、眼部症狀：

上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱lisch結節，可隨年齡增大而增多。是nfi特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤子可致突眼和視力喪失。

四、常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。