肝豆狀核變性(Wilson病)需要做哪些檢查

肝豆狀核變性（wilson病）需要做哪些檢查？

　　1.血銅檢查。血清銅總量降低。

　　2.尿液檢查。尿銅排出量增高。青黴胺負荷試驗有助於診斷，尤適於症狀前期及早期病人的檢出。

　　3.肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。

　　4.顱腦ct檢查，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

　　5.腦電圖異常。

　　6.組織微量銅測定。

　　一、血清銅藍蛋白

　　可用酶法或免疫化學法檢查，正常值1.3～2.6μmol/l（20～40mg/dl）。在僅有肝臟損傷表現的患者中，85%低於1.3μmol/l，但銅藍蛋白降低本身不是wilson病的一診斷指標。雜合子血清銅藍蛋白水平低下，25%患慢性活動性肝炎者血清銅藍蛋白低下，15%wilson病伴嚴重慢性活動性肝病者血清銅藍蛋白正常。

　　二、非銅藍蛋白血清銅

　　正常人與白蛋白和氨基酸結合的銅為15～20μg/l，未經治療的wilson病患者血清該類銅含量可達500μg/l，但其他肝、膽病變也可升高，因而診斷價值不大。

　　三、尿銅

　　正常人＜40μg/24h，∑諍蠡蠐辛俅脖硐值wilson病可達100μg/24h以上；⑵諢頰吲加性鮒粒1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活動性肝炎、膽汁淤積包括原發性膽汁性肝硬化也可升高，因而診斷價值不大，但可用作隨診d-青黴胺治療效果的一指標。

　　四、肝銅

　　正常含量為15～55μg/g乾重，未經治療的wilson病達250～3000μg/g乾重，＜250μg/g乾重者可除外wilson病。但是原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高，因而肝銅增高本身對wilson病診斷價值不大。

　　五、放射性核素銅滲入試驗

　　在診斷困難的情況下，如wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有k-f環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口服“cu 2mg，於1、2、4、24、48h，測血清核素活力，正常人口服後1～2h出現高數，以後下降，隨後用64cu參與銅藍蛋白合成而釋放至血液，在48h內緩慢上升，wilson病時，起始1～2h出現高峰，但下降後，64cu很少或根本不能參與銅藍蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。