先天性卵巢發育不全綜合徵的治療方法是什麼

先天性卵巢發育不全症是女孩矮小、青春期發育異常的常見原因之一。由於性染色體異常引起，只發生在女童，其發病率為活產女嬰1/2000～1/5000。1938年由美國特納(Turner)首先報告，因此，醫學界又把該病稱為特納綜合徵。

先天性卵巢發育不全綜合徵是一種因染色體異常導致的疾病。成年後會產生乳房發育不好，不孕不育，閉經的。需要採用激素治療的方法，刺激卵巢，防止卵巢功能衰退。飲食上可以多吃豆類，蛋類，牛奶富含植物雌激素的食物，以彌補體內雌激素分泌不足，對身體造成的危害。

臨床上多數患兒身材矮小。她們在出生時身長和體重可低於正常平均值，有的為小於胎齡兒，在2一3歲以前身高正常，3一4歲以後身高增加緩慢，常常比同齡女童矮小。由於X染色體異常，多數患兒性腺-卵巢發育不全，甚至呈纖維條束狀萎縮，因而到青春期發育年齡，沒有青春期身高增長速度加速，到14歲左右時和正常同齡女孩相比，身高落後最為明顯。

正常女性染色體核型為46，XX，即有二條X染色體。而特納綜合徵患兒的典型染色體核型為45，XO，即比正常女孩少了1條X染色體，此外，還有許多其它異常染色體核型(見表1)。其產生原因是由於在細胞分裂前或分裂時，完全或部分丟失1條X染色體所造成的。在特納綜合徵中，大約有95％染色體核型為45，XO的胎兒在孕28周前自然流產，而XO/XX嵌合體核型的胎兒比較容易成活，病情也比較輕。在XO/XX嵌合體核型中，XO細胞比例越高，畸形相對較多；相反，而XO細胞比例越低，則畸形相對越少。