狹顱症臨床表現

臨床表現：

狹顱症約佔頭顱異常的38%，其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發育，從而產生了顱內壓增高患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現頭痛惡心、嘔吐等症狀。部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作狹顱症的臨床表現可分頭顱畸形及繼發症狀兩大類

1.尖頭畸形 又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制故頭顱向上生長呈塔形顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出鼻旁竇發育不良。由於腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加前後徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經孔變小眶上裂短，腦回壓跡明顯增多蝶鞍擴大，前囟閉合延遲尖頭畸形額骨後縮或後旋，使額骨與鼻脊連成一線額鼻角消失典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形稱為saethre-chotzen綜合徵脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬於尖頭畸形類，常見於嬰幼兒病兒臂及下肢變短伴有智力低下視力障礙角膜有脂質沉著。

2.舟狀頭畸形 又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約佔40%～70%。矢狀縫過早閉合頭向側方發育受限，即向前後擴張，結果顱穹隆呈前後拉長左右狹窄使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出額骨位置可以很高因顳窩間狹窄而形成梨狀前額矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形男性佔大多數男女之比為4∶1偶有家族史

3.三角頭畸形 此型少見，約佔5%～10%是額縫早期閉合所致但有的額縫尚開放其特徵是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出呈銳角，從上面觀頭呈三角形額骨短而窄顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形併發

4.斜頭畸形 又稱偏頭畸形是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全約佔4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高後縮病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底因此斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，並隨年齡的增長而加重雙眼間距變小額部變狹窄耳廓及外耳道亦可不對稱但多不明顯眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合併精神發育遲緩、顎裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。

5.短頭畸形 是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約佔14.3%病人頭顱兩側冠狀縫骨化造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴大，眼眶變淺眶嵴發育不良，眼球明顯突出如同“金魚眼”。

患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形額骨上半部高而寬下半部後縮扁平有時凹陷高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上；下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬顎常有畸形病兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節

6.crouzon狹顱症 又稱crouzon顱骨面骨發育不良或crouzon型顱面狹窄症由crouzon於1912年最先報道。本病的主要特點為：

(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合以冠狀縫和人字縫早閉最多見，由於前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。

(2)正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出面部鼻頜後縮造成咬合倒轉，在一定程度上形成假性凸頜畸形。

(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻，眶壁推前眶上緣因短頭畸形而後縮，眶下緣也因頜後縮而後縮結果形成極度的眼球突出這種突眼再加上眼眶增寬，形成crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痺。

(4)大多有遺傳性和家族史又稱為遺傳性頭顏面骨發育障礙

(5)本病可有顱內壓增高，視力喪失及智力遲鈍等。

7.apert型顱面狹窄症 1906年apert首先報道，是一種遺傳性疾病，表現為尖頭畸形及並指/趾的一種畸形綜合徵其面部畸形較明顯特別是上頜骨的後縮更明顯；後縮的上額伴有水平位旋轉而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面造成牙合張開口嘴張開及上唇的中部好像被牽向後方。眼球突出不明顯，常有眼外斜視面部畸形在出生時即很明顯。