Arnold-Chiari畸形的診斷

前被普遍接受的診斷標準是mri掃描矢狀位上一側或雙側小腦扁桃體下疝超過枕大孔緣5mm以下，根據影象學結合臨床表現 (頭痛、後腦結構受壓、脊髓症狀、腦積水等 )不難做出診斷。然而隨著mri的廣泛應用，發現許多無症狀的小腦扁桃體下疝 (超過正常診斷標準5mm)，meadows等透過對22591例行顱頸交界病人的mri資料分析，發現符合acm診斷標準的有175例，而其中25例 (14%)屬於無症狀患者，兩組年齡分佈上不存在顯著性差異，對於該類病人的自然病史 (以後是否會出現典型的臨床表現 )還有待進一步研究 ,作者認為對該類病人的處理需謹慎行事，可以給予觀察，定期行影象學檢查，除非合併有脊髓空洞和後顱窩其他的骨性畸形以及mri發現存在有腦脊液的流體動力學異常 (預示著出現脊髓空洞的可能性較大 )。已有作者觀察到acm/sm的自然緩解，認為對於隱匿性或只有輕微臨床症狀的病人嚴密的隨訪觀察或許是恰當的，特別是對於兒童。儘管有許多研究證實後顱窩以及枕大池容積在該病病人中明顯小於正常人，但由於該病往往合併有其他的顱底畸形，後顱窩容積在該病診斷中的作用目前還沒有統一的標準，有作者認為如果病人枕大孔直徑小於19mm時，幾乎無一例外會出現臨床症狀。

　　chiari畸形的臨床表現根據主要症狀及體徵大體可分為四種綜合徵侯群。

　　1.枕頸區壓迫綜合徵：由於小腦扁桃體下疝，顱神經根和頸神經根受壓，可以引起頭痛、聲音嘶啞、吞嚥困難、頸項部疼痛及活動受限。

　　2.脊髓中央受損綜合徵：因延髓上頸段受壓，可出現肢體運動障礙;偏癱和四肢癱、四肢感覺障礙，合併脊髓空洞時可出現感覺分離(即痛溫覺消失，觸覺正常)或雙上肢肌萎縮等。

　　3.小腦損害綜合症：因小腦受累可出現共濟失調、走路不穩及眼球震顫等。

　　4.合併腦積水時，可表現為頭痛、嘔吐、眼底水腫等顱內壓增高症狀。

　　以上提到的是chiari畸形的常見的臨床表現，但該病臨床表現極其多變。