狹顱症尖頭畸形臨床表現

　　 尖頭畸形 又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制故頭顱向上生長呈塔形顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出鼻旁竇發育不良。由於腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加前後徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經孔變小眶上裂短，腦回壓跡明顯增多蝶鞍擴大，前囟閉合延遲尖頭畸形額骨後縮或後旋，使額骨與鼻脊連成一線額鼻角消失典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形稱為saethre-chotzen綜合徵脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬於尖頭畸形類，常見於嬰幼兒病兒臂及下肢變短伴有智力低下視力障礙角膜有脂質沉著。