肝豆狀核變性怎麼治？

　　肝硬化是我國最常見的肝病之一。許多人的肝硬化都是由乙肝發展而來的。但有少數青少年的肝硬化不管怎樣檢測，也查不出乙肝病毒。其實，他們患的是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病。這種病在臨床上叫做肝豆狀核變性。

　　據調查，肝豆狀核變性有明顯的遺傳傾向。患者的親屬中很多人都可能患這種病。筆者在５０多年的臨床工作中曾見過多例兄弟、表兄妹等先後發生此病的病例。銅代謝異常是肝豆狀核變性的主要原因。

　　銅是人體內所必需的微量元素之一。人體內銅的正常含量為１００―１５０毫克。銅分佈於人體內各組織的蛋白質及血液中，其中以肝臟和腦組織中含量最高。成人每日需銅量為２―５毫克，可以從食物中攝取。而成人每天從糞便中排出的銅亦為２―５毫克。肝臟是進行銅代謝的主要器官。當銅離子經腸粘膜吸收後，有９０％會進入肝臟，並與肝內一種球蛋白結合成銅藍蛋白。銅藍蛋白會經肝的分泌進入膽汁中，並最終經膽管排洩到腸道，隨糞便排出體外。其餘微量的銅則由尿液和汗液排出體外。肝豆狀核變性是由於銅的排出減少，使大量的銅沉積在肝細胞中而導致肝功能異常和肝硬化。同時，血液中、尿液中的銅含量也會增多，並在腦、腎、角膜等組織中沉積而出現相應的症狀。

　　肝豆狀核變性的患兒常在１０歲以前發病，一般起病緩慢。起病初期病情隱匿，患者僅有乏力、食慾不振等消化系統症狀，其肝功能經檢查僅有輕度異常，甚至無異常。隨著病情的發展患者會出現黃疸、肝腫大、發熱（類似於肝炎）等現象。其病情時好時壞，並最終發展成肝硬化，出現腹脹、肝脾腫大、腹水、甚至因為出現門脈高壓、食管靜脈曲張破裂，而導致嘔血和便血。此時肝功能檢查可有白蛋白下降、球蛋白增高的現象，因而極易被誤診為由肝炎導致的肝硬化。

　　少數肝豆狀核變性的患者以神經、精神症狀為首發症狀。此類患者常在１０―２０歲之間發病。其主要的臨床表現是：性格異常、孩子氣、興奮好鬥、肢體震顫、手足多動、肌肉強直、發音不清、吞嚥困難、流涎等。

　　此外，銅沉積在角膜邊緣會出現角膜色素環。角膜色素環呈棕黃或綠褐色，這也是早期發現無症狀肝豆狀核變性的重要依據之一。角膜色素環可以透過眼科裂隙燈檢查出來。在患兒經過排銅治療後，角膜色素環的顏色會變淡或消失。因此，角膜色素環的改變也是判定肝豆狀核變性療效的根據之一。

　　肝豆狀核變性還可引起腎功能異常、溶血性貧血、骨質疏鬆、骨骼變形等病症。那麼怎樣發現和治療肝豆狀核變性呢？

　　由於該病的早期症狀較隱匿，容易被誤診。因此，對有該病家族史、原因不明的肝病、溶血性貧血、腎臟病變或有神經、精神症狀的患兒，都要考慮到該病的發生。對於有典型症狀和角膜色素環、血清中銅藍蛋白低下的患兒，可明確診斷為患有肝豆狀核變性疾病。