軟骨發育不全怎樣影響發育?

  在走路之前,軟骨發育不全患兒背部上方常發展成駝背,這是由於肌張力較差所致,通常會在孩子開始走路以後消退。

  軟骨發育不全患兒不應該放在不能提供較好背部支撐的傘狀嬰兒車或其它載運工具上,因為缺乏支撐會引起駝背的發生。一旦開始走路,患兒通常會發展成明顯的脊柱彎曲(脊柱前彎症或脊柱後彎症),並且短縮的下肢經常變成弓狀。足部通常較短、寬和平坦。

  由於頭大、肢短、肌張力差和關節鬆弛,軟骨發育不全患兒坐、躺和走路都較慢。雖然患兒在這些運動技能上有些緩慢,但他們的智力通常正常。患兒也可能有鼻道狹窄,常導致耳部感染,如果不加治療終將引起聽力喪失。由於頜小,牙齒可能很擁擠,並且上下牙齒排列很不整齊。

  腰腿痛在青少年和成人患者中很普遍,大部分是因為脊髓腔較小導致脊束受壓,這種壓力也可能引起腿部麻痺,常需要手術減壓。

  偶爾,一個患病嬰兒可能會突然死亡,通常發生在睡眠期間,被認為是脊束上段末受壓所引起的,這可能妨礙了呼吸。這種壓力是由於脊束下行通道――枕骨大孔和頸椎孔的尺寸和結構異常所引起的。

  所有軟骨發育不全患兒均應做枕骨大孔壓力監測(ct或mri等檢查)。必要時,手術能夠擴大通道並緩解脊束上的壓力。呼吸問題也可能是由小胸腔、大扁桃體和小臉結構引起的。

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